廣東惠州市人大常委會機關原一級調研員曾慶全嚴重違紀違法被開除黨籍
2025-10-28 07:31 9,168次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
位於萬裡街道的雅築真欣園小區是1999年建成的早期商品房社區，涵蓋20個樓組。樓組作為社區最貼近居民的「神經末梢」，在鄰裡交流、凝聚共識、社區共治等方面發揮了至關重要的樞紐作用。黨建引領聚合力，社區治理有良方在萬裡雅築居民區黨總支的引領下，社區內各樓組聯動樓組長、黨員骨幹、志願者、熱心居民、業委會、物業、第二梯隊等多元群體，組建一支「日欣月議」樓組議事團隊。通過每月定期平安巡邏發現問題，建立每月議事機制研究問題，推動解難題、強活力、繪新景，探索走出一條「樓組自治帶動小區共治」的基層治理新路。針對社區樓道堆物等治理難點，「日欣月議」樓組議事團隊積極發揮示範引領作用，帶動樓組居民進行細緻摸排、耐心溝通，認真宣傳消防通道的重要性，用耐心、細心、恆心，有效動員居民共同參與樓道整治，推動長期堆放在架空層、樓道角落、佔據公共空間的「殭屍」物品被一一清理。這看似簡單的樓道清理，正是示範樓組建設的第一步，在清除安全隱患、暢通公共空間、凝聚鄰裡共識的同時，為社區協同「變廢為寶」奠定基礎。全齡友好共參與，變廢為寶有妙招清理出的物品何去何從？直接丟棄是資源的浪費。在真欣園「日欣月議」議事討論中有了答案，樓組成為了創意孵化和實踐落地的有效陣地。針對清理出的舊童車，樓組積極倡導居民參與「變廢為寶」微改造。居民們運用巧手，對這些童車進行創意彩繪。原本被視為廢棄物的童車，在樓組居民的藝術再創造下，蛻變成了小區門頭的一道充滿童趣和藝術氣息的獨特風景。針對閒置的玻璃瓶，樓組依託「小手牽大手」主題活動，邀請社區的孩子們和志願者共同開展創意設計和彩繪。學習環保理念、踐行文明實踐，這些獨一無二的彩繪玻璃瓶，成了裝點小區綠化、打造微景觀的絕佳素材。樓組聯動強治理，多元協同換新顏萬裡雅築居民區堅持用好「聯」的方法，通過樓道聯動，推動解決「樓內事」向辦妥「社區事」拓展轉變。各樓組在清理樓道和募集閒置物品過程中，及時總結經驗、梳理資源，為社區景觀微更新積累豐富素材。當小區門頭面臨黃土裸露問題時，樓組議事會提出的移植富餘綠植、優選植物種類等意見被採納落地。彩繪童車、玻璃瓶花器、彩繪石頭、精心打造的綠植組合、太陽能彩燈……精心的設計、用心的付出，居民們將原本單調的門頭區域，打造成了富有創意、充滿活力的社區新地標。這「花」景的背後，是社區聚力同心的成果，更是比鄰共治的生動實踐。不僅如此，針對小區26年房齡、個別樓棟外牆老化嚴重等情況，社區「三駕馬車」同心同向發力，物業積極參與示範樓組建設，在做好日常保潔、綠化、維修、養護等工作的同時，主動購買工具及塗料、抽調人員集中粉刷，推動樓道宜居環境煥然一新。
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