杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
眼下正值暑期,各大博物館裡人頭攢動,人們在一件件精美的展品前駐足,「觸摸」文明脈動;各類演出火熱上演,豐富人們的精神生活,「跟著演出去旅行」蔚然成風;各地歷史街巷、古鎮古村人山人海,遊客們穿漢服打卡、買非遺「潮品」,行走間品味歷史古韻……流動的經濟社會圖景裡,處處洋溢著獨特的「中國風」「文化味」。 黨的十八大以來,我國文化建設在正本清源、守正創新中取得歷史性成就,社會主義文化強國建設邁出堅實步伐,不斷豐富人民群眾的精神文化生活,激發全民族文化創新創造活力,為實現中華民族偉大復興凝聚起磅礴精神力量。 著眼於人 落腳於人 當地時間7月11日,在法國巴黎召開的第47屆世界遺產大會通過決議,將我國西夏陵正式列入《世界遺產名錄》。至此,我國已擁有世界遺產60項,總數穩居全球領先地位。 文化和旅遊部副部長、國家文物局局長饒權表示,世界文化遺產申報,深刻闡釋了中華文明歷史文化價值和中華民族精神追求,進一步呈現了中華文明具有的突出的連續性、創新性、統一性、包容性、和平性。 近年來,我國文化遺產保護、考古發掘工作不斷取得重要進展,帶動「文博熱」持續升溫。截至去年底,我國備案博物館7046家;去年全國博物館共舉辦陳列展覽4萬餘個,接待觀眾14.9億人次。 文化強國之「強」,體現在人民的思想境界、精神狀態、文化修養上。文化以其「成風化人」的關鍵作用,一方面涵養全民族昂揚奮發的精神氣質,另一方面涵育人們的精神世界,著眼滿足人民群眾多樣化、多層次、多方面的精神文化需求,提升文化服務和文化產品供給能力。 深入人民,堅持為人民而創作。近年來,通過健全文藝創作生產引導扶持和激勵保障機制,深化國有文藝院團改革,設立國家藝術基金等,我國文藝創作生產活力明顯增強,廣大文藝工作者走進實踐深處,觀照人民生活,《偉大徵程》《只此青綠》《永不消逝的電波》《山海情》等精品力作持續湧現,一批充滿中國風、時代感的優秀作品受到人民群眾喜愛。 服務人民,讓人民共享發展成果。我國推動公共文化服務標準化、均等化,覆蓋城鄉的六級公共文化服務網絡基本建成。一座座「城市書房」「文化驛站」成為百姓身邊的「文化客廳」,「小而美」的文化設施打通基層文化供給「最後一公裡」……人民群眾文化獲得感、幸福感明顯增強。 跨界融合 產業繁榮 文化的生命力在於創新創造。去年,國家博物館以館藏文物明孝端皇后九龍九鳳冠為原型設計推出的鳳冠冰箱貼成為國博文創「銷冠」;一款取材古典文學名著《西遊記》的遊戲《黑神話:悟空》橫空出世,亮相即爆款,不斷刷新國產遊戲銷售紀錄…… 把中華優秀傳統文化呵護好,更要傳承好、發展好。堅持古為今用、推陳出新,堅持創造性轉化、創新性發展,讓飽含民族精氣神的文化「潤物細無聲」地與人們的生產生活相結合,在新時代煥發蓬勃生機與活力,為文化賦能經濟社會發展寫下鮮明註腳。 當崇明土布、東陽竹編、羌族刺繡等傳統非遺元素融入回力球鞋,老字號立刻變身潮流單品。 宋天頤是上海美術學院的教師,也是學院與上海回力鞋業「非遺100+創新運動設計」項目的負責人,她發現這幾年消費者越來越認可傳統文化,「國潮」不斷激發著消費新潛能。 產業繁榮是文化創新創造活力的生動體現,也是文化強國建設的重要支撐。國家統計局數據顯示,今年上半年,全國規模以上文化及相關產業企業實現營業收入71292億元,比上年同期增長7.4%。 作為高質量發展的重要支點,文化產業還在不斷突破自身邊界,與其他產業跨界融合,「文化+旅遊」,讓旅遊場景更加豐富多樣;「文化+科技」,讓短視頻、直播、數字藝術等文化新業態爆發式增長。 文化「軟實力」正不斷轉化為經濟「硬實力」。國家統計局數據顯示,今年上半年,文化新業態特徵較為明顯的16個行業小類實現營業收入31564億元,比上年同期增長13.6%,文化新業態行業營業收入對全部規模以上文化企業增長的貢獻率為76.8%。 走向世界 加深理解 去年12月4日,「春節——中國人慶祝傳統新年的社會實踐」列入聯合國教科文組織人類非物質文化遺產代表作名錄。寄託著中國人的人倫情感、家國情懷,體現和合共生價值理念的春節文化更好走向世界。截至目前,我國共有44個項目列入聯合國教科文組織非物質文化遺產名錄、名冊,總數位居世界第一。越來越多中國非遺成為世界普遍接受、認同和欣賞的中華文化符號。 隨著文化強國建設持續推進,國家文化軟實力和中華文化影響力不斷提升,「中國故事」以更加生動的方式在世界舞臺上大放異彩。配合元首外交和「一帶一路」國際合作高峰論壇、亞洲文明對話大會等主場外交,一系列重大文化活動成功舉辦;北京冬奧會、成都大運會、杭州亞運會,文物元素串聯起文明印記,「中國式浪漫」吸引全球目光;電影《哪吒之魔童鬧海》票房登上全球影史票房榜第五,時尚潮玩在全球掀起「LABUBU熱潮」……中華文化以更加時尚、多元、開放的姿態走向世界。 與此同時,越來越多外國人被中華文化吸引,中國遊成為新時尚。逛北京胡同體驗民俗文化、在雲南麗江飽覽民族風情、到貴州侗寨感受非遺手作……中國旅遊研究院入境遊客滿意度專項調查顯示,超六成受訪者將體驗中國文化作為來華旅行的主要目的。 代表中華優秀傳統文化的旅遊紀念品深受外國遊客喜愛。浙江省級非遺生產性保護基地、東海貝雕藝術博物館副館長葉晶晶介紹,博物館現在每年可接待外國遊客1萬多人次,貝雕這項古老的非遺技藝廣受歡迎,外國遊客不僅現場體驗,還會把文創產品帶回自己的國家。外國遊客近距離感受中華文化的獨特魅力,由此加深對中國的理解。文化架起中外交流互鑑的橋梁,更加真實、立體的中國形象深入人心。(記者 張雪)
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