窯洞裡的不朽豐碑
2025-10-27 12:56 2,684次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
餐廳裡頓時忙亂起來，這時一名11歲的小女孩迅速走到被卡女子身後，雙臂環其腰腹，節奏精準地連續衝擊上腹。30秒標準動作，卡在氣道的三粒珍珠都吐了出來。 11歲女孩胡紫涵在餐廳用海姆立克急救法救人的事跡，在社交媒體上引發熱議。人們在讚嘆小女孩沉著冷靜的同時，更應該思考一個更深層的問題：為什麼在危急時刻，現場只有這個11歲的孩子掌握了救命技能？ 科學普及不能止步於「知道」，更要落實為「做到」。數據顯示，我國每年因氣道異物梗阻導致的意外死亡超過3000例，其中90%發生在醫院外。海姆立克急救法作為應對氣道梗阻的標準救治方法，其操作要領並不複雜，一個11歲的孩子都能熟練掌握。但令人遺憾的是，在事發現場，除了胡紫涵，其他成年人都束手無策。這種「知識懸浮」現象，正是科普工作重理論輕實踐的典型表現。 科普工作的「最後一公裡」障礙，首先體現在培訓方式的脫節上。當前很多急救培訓仍停留在「你講我聽」的傳統模式，缺乏情景模擬和實操演練。胡紫涵之所以能臨危不亂，關鍵在於遼寧省紅十字會的培訓採用了「理論+示範+實操」的三維模式。這種「做中學」的方式，讓急救知識真正轉化為肌肉記憶。反觀大多數成年人，可能都在電視或網絡上見過海姆立克急救法的演示，但因為沒有實際操作經驗，關鍵時刻就成了「紙上談兵」。 其次，科普資源的分布不均加劇了「知識鴻溝」。胡紫涵作為紅十字青少年宣講團的成員，獲得了系統的急救培訓機會。但這樣的優質科普資源，在廣大基層仍然稀缺。中國科協的調查顯示，我國具備基本急救知識和技能的人口比例不足1%，遠低於發達國家30%的平均水平。這種資源分配的不平衡，使得科學知識難以普惠大眾。 更值得反思的是社會認知的偏差。在很多人看來，急救是專業人員的事，普通民眾「知道就行」。這種認知誤區直接導致了公眾的被動心態。事實上，從心臟驟停到氣道梗阻，急救的「黃金時間」往往只有4—6分鐘，等專業救護人員趕到時常常為時已晚。胡紫涵的案例證明，普通人掌握急救技能不僅可能，而且必要。 打通科普「最後一公裡」，需要多方發力。教育部門應將急救培訓納入中小學必修課程，抓住青少年學習能力強的黃金期；社區和企事業單位要定期組織實操培訓，讓成年人有機會補上這一課；媒體平臺則要創新傳播方式，通過短視頻、互動遊戲等形式降低學習門檻。最重要的是要建立激勵機制，讓像胡紫涵這樣的「平民英雄」獲得應有的社會認可。 胡紫涵救人的30秒，照見了科普工作的短板，也指明了改進的方向。當科學知識真正「飛入尋常百姓家」，轉化為普通人的實際行動能力時，我們的社會才能織就一張更牢固的安全防護網。
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