中央氣象臺雙預警齊發 貴州、廣西、河北等地局地將有大暴雨
2025-10-24 05:26 7,524次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
上海8月12日電(謝夢圓)借「進博會走進湖北」活動的契機，匈牙利企業圖蒂製藥有限公司副總經理尼爾森第二次來到湖北這個中國中部省份。尼爾森對湖北讚不絕口，讓他流連的不僅有熱乾麵和蓮藕，還有滋養企業發展的肥沃土壤。 「我相信，我們企業未來能夠在湖北設立一個特別大的實驗中心。」活動還沒結束，尼爾森就已經開始暢想企業在華發展的願景了。 展商落地「種」生態 圖蒂製藥2024年首次參加進博會，展示了美容抗衰、體重管理等系列產品。雖然是進博會上的「新面孔」，但該企業首次亮相便與國內許多電商平臺和企業建立了聯繫，短短幾個月便打開了中國市場，將「展會流量」轉變為實實在在的收益。 對初來乍到的外資企業而言，進博會是了解中國消費網絡的重要窗口。它不僅為外資企業創造了對接中國市場的機會，而且能夠助力企業快速精準地獲取消費者的真實需求。尼爾森坦言，通過進博會，圖蒂製藥已成功對接大量進口商品超市和電商平臺。這讓尼爾森意識到，要「緊跟」進博會的步伐。此次來到湖北，他又有新收穫。 圖蒂製藥有限公司副總經理尼爾森接受採訪。婁瀚錕攝 「製藥企業需要大量技術型人才和友好的臨床試驗環境，我們看中了武漢豐富的科教資源和高效的行政運作能力。我們在華投資的第一站有望落地武漢。」尼爾森對新建實驗中心信心十足。 「我們希望能在中國研發生產新品，並逐步拓展到東南亞市場。」尼爾森表示。未來，圖蒂製藥不僅要把更多歐洲產品帶進中國，還希望在中國有更完善的臨床試驗和產品研發體系，並將新產品銷售到日本、東南亞等地。 超大平臺「連」全球 進博會不只是展商的舞臺，也是採購商連結全球資源的平臺。武漢中商超市作為全國百強的連鎖商業企業，連續多年參加進博會，採購來自世界各地的高品質進口商品。 「多年來，我們在進博會上找到了眾多快消品。這些商品的引進，對於優化我們的商品結構，以及拉動湖北中部地區的消費水平都帶來很大幫助。」武漢中商超市副總經理唐禮虹說。 武漢中商超市副總經理唐禮虹接受採訪。婁瀚錕攝 更多合作開發的「好戲」也在上演。唐禮虹在進博會上無意中發現了一家歐洲紅酒企業，「這家企業在法國、義大利都有一些葡萄種植園，同時也在歐洲做紅酒出口」。 由於原瓶紅酒的進口成本高於罐裝紅酒，唐禮虹決定進口罐裝紅酒，並在國內找到一家做罐裝的企業，開展了新的合作項目，實現了從單純「買貨」到聯合創新生產線的路徑開拓。 唐禮虹坦言：「我們通過進博會能砍掉中間環節，直接跟國外客商聯繫，對降低成本幫助也很大。進博會不僅拉近了我們和國外客商聯繫，而且對於國內產業的升級，包括對民生商品加工工藝的創新，都起到了很好的引領作用。」 嘗到「甜頭」的唐禮虹對第八屆進博會充滿期待，並在「進博會走進湖北」活動現場尋找與國際知名民生消費品企業的合作機會。「有機會的話，我們也會在商品採購的基礎上，努力做一些產業的對接。」唐禮虹說。 荊楚風韻「耀」中外 進博會不止是貿易橋梁，更讓世界與武漢的聯結向人文深處延伸。 在第七屆進博會上，湖北省人文交流活動展臺分為人文展示和產業展示兩大板塊，共組織20餘家老字號企業和30餘家優勢產業企業參展，並現場展示12個非物質文化遺產代表性項目，充分展現了湖北的文化底蘊和產業活力。 其間，30位省級非遺代表性傳承人帶來的武漢麵塑、鄂州剪紙雕花、楚香等傳統非遺代表性項目輪番亮相，展示非遺的獨特魅力和湖北悠久的歷史文化底蘊。特別設置的楚菜品嘗環節，更是讓武昌魚製作技藝省級代表性傳承人現場製作清蒸武昌魚和湖北魚圓，讓來賓體驗湖北美食的獨特風味。 武漢中商超市副總經理唐禮虹接受採訪。婁瀚錕攝 短短6天時間裡，多個湖北非遺代表性項目收穫了意向訂單，傳承人也得以同全球客商深入交流非遺創意產品、品牌推廣、研培計劃等國際交流合作事宜。 湖北省商務廳相關負責人表示，進博會是湖北展示自身形象、推動經貿人文融合互促的重要平臺。希望通過一年一度的進博盛會，持續深化中外文化交流互鑑，推動湖北與世界各地的合作不斷邁上新臺階。(完)
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