數萬民眾海南保亭嬉水狂歡過「七夕」 現場以水為媒「澆」朋友
2025-11-07 22:26 8,376次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
8月11日下午，上海市文化旅遊局以「在上海 享美育」為主題，在上海世博會博物館舉辦「社會大美育課堂」文化體驗暨「政府開放日」活動。據統計，截至7月底，上海143個「社會大美育課堂」市級示範點已開展各類藝術普及教育活動5619場次，提前超額完成全年計劃。活動以一場「在世博看世界」的深度文化行走拉開帷幕。市民們在策展人導賞中探訪世博館特展及常設展，從「希臘人——從阿伽門農到亞歷山大」展區到「九天攬月——中國探月工程20年」主題陳列，從「城市文明」到「未來願景」，全景式體驗全球文化交融歷程。隨後，大家還參與特展文化體驗活動，以古希臘陶罐紋樣與宏偉的愛奧尼柱為靈感，協作完成中式綠豆糕與西式奶油裱花製作，讓藝術創作成為聯結政企民的溫情紐帶。上海世博會博物館依託豐富的場館資源和展覽內容，推出「在世博看世界」社會大美育項目，為市民提供「更多選擇、更深度參與、更新鮮體驗、更便捷傳播」的文化休閒空間，項目以分齡分眾為核心定位，通過六大主題板塊助力實現「全民美育」目標。為全面提升參觀體驗與文化傳播效能，世博館構建了全方位智慧服務體系，推出專題導覽圖冊、少兒觀展手冊及多語種智能語音導覽系統（含兒童專屬版本）；打造融媒體傳播矩陣，並開發集成活動預約、適老化及無障礙功能的智能小程序；創新採用策展人直播導賞、線上講座等新媒體形式。同時持續開展「美育進校園」項目，為本市及其他省市邊遠地區學校提供優質在線課程資源。今年以來，「社會大美育課堂」項目持續深化建設，提升打造143個市級示範點。通過創新形式、跨界融合、開放共享等舉措，不斷升級完善「全民參與、全域覆蓋、全齡可享」美育服務體系，推動城市美育生態持續優化。此外，每月通過「上海發布」「樂遊上海」集中推送重點活動推薦目錄，市民也可通過「滬小遊」小程序一鍵查看活動場次信息。縱觀今年5619場活動，有的煥新藝術體驗，實現跨界融合創新。比如上海圖書館打造「閱讀+藝術」場景，推出「音樂文學賞析會」等特色活動；國歌展示館開發沉浸式情景劇，開展「為國而歌」系列思政社教活動80場，參與人次逾3.55萬；上海博物館東館設計「在春天，遇見江南」行走活動，通過動作捕捉技術實現「畫中山水隨樂動」的視聽聯動。有的重構空間場景，推動全域聯動發展。比如上海交響樂團推出「全城交響」項目，上海大劇院推出「藝術零距離」計劃；中華藝術宮聯合靜安區在商圈打造「上海光影美術館」，實現文化活動與旅遊消費雙向引流。有的聚焦精準服務，構建全齡美育體系。比如上海博物館製作英、法、德等8語種的《常設展覽導覽手冊》；筆墨宮坊開設雙語工作坊，已吸引來自23個國家的500餘名外籍人士參與；上海大劇院為自閉症兒童推出「星星的孩子」觀演服務，錢學森圖書館「星空」項目招募學生講解員……
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