上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
2025年8月8日是我國第17個全民健身日。在雪域高原,人們的運動熱情從未退減。晨光中,拉薩的運動愛好者已活躍在各處:籃球場上傳來球鞋的摩擦聲,濱河公園有足球愛好者赴周末之約,社區活動中心裡退休老人揮拍打球…… 這份活力源於西藏體育設施建設的持續推進。截至2024年底,全區有體育場地9189個,面積724萬平方米,人均1.96平方米,涵蓋多種類型,構建起覆蓋城鄉的健身網絡,便民設施佔比逐年提升,讓群眾在家門口就能運動。隨著場地增多,「體彩杯」、農牧民運動會等賽事年年舉辦,形成「設施到哪,運動到哪」的良好局面。體育設施不僅強健體魄,更促進各民族交往交流交融,讓健康理念融入人民群眾的日常生活。 ①從一塊水泥地 到遍地球場 「十年前,整個拉薩能打球的地方兩隻手都數得過來,現在光是我們社區周邊就有3個標準化球場。」在拉薩市城關區奪底街道籃球場上,45歲的次仁達娃擦著汗水說。他剛帶領社區代表隊打贏一場比賽,隊員平均年齡超過35歲,卻個個身手矯健。 全民健身是增強人民體質、提高人民健康水平的重要途徑。如今,體育不再僅僅是競技和爭金奪銀,體育的內涵和外延前所未有的清晰和廣闊,越來越多的人把體育事業看成全民健康的重要組成部分,在不斷提高個人身體素質的同時,也為幸福生活增添健康底色。近年來,隨著健康生活理念深入人心,西藏公共體育設施逐步完善,公園、社區裡的健身設施全面普及,各種健身站點、體育俱樂部、社會體育組織在雪域高原遍地開花。 數據顯示,截至2024年12月31日,西藏自治區共有體育場地9189個,體育場地面積724萬平方米,人均體育場地面積1.96平方米。這些體育場地涵蓋了足球、籃球、田徑、健身路徑等多種類型,從繁華城鎮到偏遠鄉村,逐步構建起覆蓋城鄉的體育健身設施網絡。其中,全民健身中心、體育公園、社區健身點等便民設施佔比逐年遞增,讓群眾在家門口就能享受到運動樂趣。 記者從拉薩市體育局獲悉,2025年以來,拉薩市體育局持續加大體育設施建設投入,一系列體育惠民項目穩步推進。其中,投資5000萬元在林周縣、曲水縣續建2個體育公園。隨著體育場地增多,群眾健身熱情高漲,「體彩杯」、農牧民運動會等賽事年年舉辦,形成「設施到哪,運動就到哪」的好局面。這既強健了高原群眾的體魄,促進了各民族交往,也讓健康理念融入日常。 這種發展思路在拉薩尤為突出,2025年1月至今,拉薩市體育局投入200萬元為各縣區採購安裝40套室外路徑健身器材;斥資32萬元在城關區、柳梧新區、堆龍德慶區實施32個「國球進社區」項目,配建相應桌球臺。這些設施完善的背後是2018年啟動的「15分鐘健身圈」規劃,將體育設施納入城市更新。「以前沒地方打球,現在球場要搶著用,周末得預約。」曲米路體育公園管理員說。 ②場地增多 足球愛好者過「足」癮 這個夏天,拉薩的足球氛圍愈發濃鬱,這項運動早已融入城市肌理:街頭巷尾,少年追球奔跑;社區球場,上班族組隊酣戰;「體彩杯」聯賽每年吸引數百人參與,農牧民也自發組織村級足球賽,熱潮隨處可見。 8月3日,拉薩濱河體育公園的足球場上,不同年齡、職業的足球愛好者相聚,精準傳球、奮力射門的瞬間點燃賽場激情。城郊的鄉村球場更是鄰裡紐帶,農閒時的球賽總能吸引全村圍觀,吶喊與歡呼在高原村落間迴蕩。這份熱愛既彰顯運動活力,更傳遞團結協作精神,讓足球成為雪域古城最亮眼的運動符號。 足球運動蓬勃發展的背後,是一塊塊場地鋪就的基石。截至2024年12月31日,西藏自治區共有足球場地1027個,佔體育場地總數的11.18%。從城區的標準化球場到鄉村的簡易場地,既為愛好者提供了追逐夢想的綠茵、切磋技藝的舞臺,也讓村落有了凝聚人心的賽場。 場地持續擴容,不僅支撐「體彩杯」等品牌賽事常年舉辦,更催生了校園足球、社區聯賽、農牧民足球賽等多層次賽事體系。拉薩的足球愛好者感慨:「剛開始辦聯賽時,隊伍少、觀眾少,是少數人的愛好。現在報名特別火,名額很快滿了,還有不少隊候補,每場比賽都有直播,看的人很多,足球早成了大家都喜歡的娛樂。」 同樣,足球聯賽還走進了大山裡的昌都市洛隆縣馬利鎮。7月26日,當地第二屆「中遠海運·嘉裕杯」村超足球友誼賽開賽,8支周邊鄉鎮隊伍參賽,隊員有農牧民也有青年,雖非專業卻飽含熱愛,拼搶傳球間點燃賽場。這場鄉村足球盛宴既成了以球會友的平臺,更串聯起鄉村活力、促進民族團結。「以前賽馬是唯一一項集體運動,現在年輕人更愛足球,馬利鎮的足球會越來越有名。」當地小學體育老師嘎瑪群美說。 ③玩轉小球 隨處可見運動身影 連日來,記者走訪拉薩市區各大健身點發現,在拉薩人們不僅熱愛籃球、足球等運動,也很熱愛小球運動。在自治區老幹部活動中心裡,年近80歲的倉啦正和球友進行激烈對抗。退休後她學起了打桌球,「現在每天不打兩小時就渾身不舒服。」倉啦的球友中有教師、公務員、退休工人,大家以球會友,成了忘年交。 自治區體育局統計顯示,我區桌球場地共有579個,場地面積3.05萬平方米。其中,室外桌球場505個,佔87.22%;桌球館74個,佔12.78%。近幾年參與小球運動的人數正逐年快速增長。不僅如此,羽毛球、網球等小球運動,同樣憑藉著對場地要求相對靈活的優勢,在拉薩獲得了廣泛普及。在社區活動中心、公園角落,甚至家庭院落裡,隨處可見運動的身影。記者看到,有的老人用木板自製球拍,有的家長帶著孩子在空地上練習顛球,這些樸素的場景構成了城市最生動的運動圖景。 「作為拉薩的羽毛球愛好者,我真是打心眼兒裡覺得現在的賽事越來越貼心了。你看啊,拉薩常辦各種比賽,像『體彩杯』就挺好,門檻放得低,不管是誰都能來試試。青少年還有趣味項目,玩著就把比賽打了;殘疾人朋友也有專門的組別,大家都能在場上亮亮本事,這種感覺特別好。」羽毛球愛好者玉珍拉姆告訴記者。 ④運動地圖 為「15分鐘健身圈」精準定位 在拉薩,一份特殊的「運動地圖」標註著全市體育場地的位置、開放時間和特色項目,為「15分鐘健身圈」精準定位,讓運動真正融入市民日常。從社區健身點的智能器材,到街頭口袋公園的簡易球場,再到濱河步道的慢跑人群,步行15分鐘內,居民總能找到適合自己的運動空間。 早晨7點,慈松塘健身點已熱鬧起來。退休教師次仁卓瑪跟著智能健身器鍛鍊,旁邊幾位老人揮著太極劍。「從家下樓走三分鐘就到,器材新、種類多,每天來活動活動,渾身都舒坦。」她笑著說,「以前想鍛鍊得往大公園跑,現在家門口就能『打卡』,這『15分鐘健身圈』辦到了我們心坎裡。」 如今,這樣的便捷場景在拉薩已成常態。濱河公園步行道上,晨跑者迎著朝陽邁開腳步;社區口袋體育公園裡,上班族午休時組隊打籃球賽;社區活動中心內,中青年跳著融合鍋莊元素的健身舞,後排老人跟著學,不時被逗笑……15分鐘半徑內,智能健身點、標準球場、兒童遊樂設施、老年康復器材一應俱全,滿足各年齡段需求。 「以前約朋友打球得提前半小時趕路,現在小區隔壁就有燈光球場,下班後隨時能湊一局。」家住柳梧新區的青年達娃說,他家樓下健身點去年新增了場地,「我爸每天傍晚跟老夥計打桌球,我媽練健身操,一家人的運動熱情都被點燃了。」 記者從拉薩市體育局了解到,2025年1月至今,拉薩市體育局投資200萬元在堆龍德慶區建設1個小型體育公園,安排100萬元在林周縣、當雄縣推進5個全民健身補短板項目,不斷織密城鄉健身設施網絡,讓群眾在家門口享受到更便捷的運動服務。如今,健身步道串聯起公園、溼地與社區,智能設備遍布街頭,掃碼即可獲取指導。數據見證變化,2024年拉薩經常參加體育鍛鍊的人數比例顯著提升,這不僅是數字的增長,是生活方式的革新,更是健康理念落地生根的體現。高原運動的快樂傳遍四方……(記者 德吉曲珍 貢曲羅傑)
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