杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
新華社西安8月5日電 題:紅底色 綠生態 新動能——陝甘寧革命老區舊貌換新顏 新華社記者張斌、梁軍、張瀚暘 盛夏,行走在陝甘寧革命老區,只見黃土高原的溝壑間,晨曦穿透薄霧,映照著這片紅色土地。 陝甘寧革命老區在我們黨歷史上具有十分重要而特殊的地位,它作為土地革命戰爭時期創建的紅色革命根據地,是黨中央和紅軍長徵的落腳點,也是黨帶領人民軍隊奔赴抗日前線、走向新中國的出發點,鍛造了偉大的抗戰精神、延安精神。 如今,這裡的山峁間跳動著綠色脈搏,機房裡奔湧著數字浪潮,紅色基因浸潤的土地上,正書寫著高質量發展的時代答卷。 紅底色:精神血脈的時代傳承 陝西省延安市金延安文化旅遊產業園區內,一場名為《延安十三年》的紅色歌舞劇拉開序幕。隨著一聲「紅軍來了」的急促呼喊,演員們快步穿過人群,遊客們不由自主地追隨前行,走進那段烽火歲月。 不斷探索創新表達、強化遊客體驗,延安紅色旅遊持續升溫。2024年,延安累計接待遊客4731.5萬人次,同比增長12.7%,無數遊客從革命舊址裡汲取奮進的力量。 歷史的長卷在腳下鋪展。90多年前的南梁,陝甘邊區蘇維埃政府剛成立,共產黨人便在幾孔窯洞裡創辦了列寧小學,知識的火種與革命的星火一同燎原。 時代的接力棒在歲月中傳遞。甘肅省慶陽市華池縣南梁鎮列寧學校新址的多媒體教室裡,電子白板上的知識圖譜與老校址的窯洞舊桌隔空對話,山裡孩子通過雲端共享發達城市的教育資源。 寧夏鹽池縣革命烈士紀念園內,稚嫩的歌聲穿透時空。紅色講解劇《鹽耙耙 命根根》中,平均年齡10歲的小演員們赤腳站在模擬鹽灘上,再現著「生產支前線,參加打鹽隊」的場景。「鹽粒硌得腳疼,才真正明白當年先輩們光著腳在鹽池裡一耙一耙刨鹽,該有多難啊!」小演員王藝博擦著額頭的汗滴,語氣裡滿是堅定,「我們要把這份難,唱給更多人聽。」 從實景演出的沉浸式體驗到數字課堂的古今對話,再到孩童演繹的紅色記憶,變的是傳承的形式,不變的是流淌在血脈裡的初心。 綠生態:黃土高原上的生態答卷 黃河西岸的晨曦中,郝雷腰間的安全繩在百米懸崖間劃出一道弧線。這位「懸崖造林隊」的隊員懸空在近50度的斜坡上,為一株松樹壘起石坑。這是延安市宜川縣生態守護者的日常,也是黃土高原換了人間的生動註腳。 13年前,當隊長王永紅帶著隊員們第一次嘗試「吊繩種樹」時,黃河沿岸的懸崖還是光禿禿的。沒有土,就一袋袋從山下背;鑿不出坑,就用石塊壘出方寸空間。如今,一萬多畝懸崖林地已在他們腳下鋪展成綠毯。 生態的蛻變,不只發生在懸崖之上。慶陽市環縣張淌村的山峁上,村支書梁喜峰撫摸著兩米多高的樹木,想起2013年村民搶著種樹的場景。如今,「四道防線」鎖住了水土流失,慶陽成為「綠進沙退」的樣板。 慶陽市寧縣瓦窯村的養蜂人安文祥,看著山間500多個蜂箱感慨:「山綠了,花兒多了,才有這琥珀般的百花蜜。」他的蜂蜜年收入達數十萬元,線上訂單從全國各地飛來。而在寧夏鹽池縣麻黃山鄉李塬畔村,「喝黃泥水、躲黃沙」的日子已成往事,退耕還林催生的杏花經濟、窯洞民宿,讓「紅」的底色與「綠」的生機交相輝映。 從懸崖造林的「一根繩」到百萬畝林海的「一片綠」,從養蜂人的「一口甜」到鄉村振興的「滿園春」,黃土高原的生態答卷,寫在堅守裡,更寫在對未來的期許中。 新動能:老區振興的時代脈動 慶陽「東數西算」產業園區的機房內,指示燈閃爍,3.1萬個標準機架正高速運轉。海量數據在此完成分析後,已迅速反饋至千裡之外。這組穿梭於東西部的數據流,勾勒出革命老區擁抱新質生產力的生動圖景。 曾經,慶陽的帳本上寫滿「能源」與「農業」;如今,6.6萬PFlops的算力規模讓這裡成為數字時代的「西部樞紐」。從「挖煤採油」到「算力輸出」,慶陽用一條信息高速公路改寫了發展坐標。 生態牧場裡,灘羊「吃著中草藥,喝著弱鹼水」,寧夏鹽池灘羊產業發展集團有限公司以高於市場價10%的價格收購灘羊,帶動養殖戶穩定增收。從羊肉分割到毛皮製作,從主題民宿到副產品開發,灘羊已形成完整產業鏈,是當地富民強縣的重要抓手。 創新的火種,也在田間地頭燎原。延安洛川縣王掌柜果業的車間裡,進口的選果線正給蘋果「體檢」,每小時15噸的分選效率,讓洛川蘋果得以香飄海外。氣調貯藏庫延長保鮮期,直播團隊在直播間裡吆喝,數十個線上旗艦店吸引諸多粉絲,傳統果業插上了「數字翅膀」。 從慶陽的算力樞紐到洛川的智能車間,從鹽池的灘羊產業鏈到老區大地上無數正在發生的蛻變,一代代人接續奮鬥的腳步永不停息。
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