杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
鬱鬱蔥蔥的芭蕉樹上,深綠色的芭蕉長勢喜人;一串串木瓜掛在枝頭,底部的已開始成熟,泛出誘人的橙色;架子上爬著茂盛的藤蔓,藤蔓上掛著一個個黃綠色的「小燈籠」——黃金百香果,摘一個掐開,果香四溢,入口清甜無比;還有蓮霧、荔枝、芭樂等熱帶水果……很難想像,這樣一片「熱帶雨林」式的果園,竟然就在上海。走進位於崇明區中興鎮的太和·好時節智慧農場溫室大棚,熱帶氣息撲面而來。依託農業科技支撐,本不屬於上海的熱帶水果成功「落戶」,實現「一方水土產多方果」。記者了解到,果園裡第一批黃金百香果、木瓜到下月即可成熟,地產香蕉、芒果等,到今年10月亦可成熟上市。 木瓜熱帶水果長勢喜人太和·好時節田園綜合體示範項目總佔地540多畝,其中一期330多畝,二期200多畝。除了開展區域水環境改造等生態治理,項目最大亮點是開展了「南果北移」——把10多種熱帶水果帶到上海崇明種植。在農場溫室大棚內,記者日前看到芭蕉、香蕉、百香果、芭樂等水果多呈青綠色,只有木瓜已有部分成熟。「現在還不到上市的時候。這個基地的香蕉、木瓜等是去年國慶節才開始種植的,百香果是今年春天開始種的。到九十月份,這些水果都會陸陸續續成熟。」農場負責人莫偉告訴記者。這些熱帶水果,有望極大豐富今年秋天崇明乃至上海的地產水果品類。莫偉表示,農場內種有15畝黃金百香果,畝產可達1噸以上,木瓜、芭蕉、香蕉畝產量也很大。以香蕉為例,單棵香蕉樹可產香蕉70千克左右,一畝地可種植60棵香蕉樹,一年可種三批。這樣一算,農場的香蕉畝產可超12噸。 百香果「到今年秋天,我們一方面準備推出採摘體驗的農旅融合項目,歡迎市民遊客前來感受熱帶風情,另一方面也準備和商超合作,將這些地產香蕉等水果送進商超進行售賣。」莫偉告訴記者,和目前上海市場上的其他香蕉不同,這些地產香蕉不用在六七分熟時就被採摘、然後經過長途跋涉再到達商超和水果攤,而是可以在樹上長至九成熟以上再被採摘,所以口感也會更軟糯香甜,價格也會比市場上的香蕉略貴一些。魚類「活化石」在果樹下遊動在農場溫室大棚內,記者還看到一幕奇景:一汪魚塘竟然也在大棚裡,池底綠藻隨水流輕輕擺動,一群樣貌奇特的魚悄然穿梭其中,它們身形修長,嘴部長而扁平。「這是鴨嘴魚,就像魚頭上長了個扁扁的鴨子嘴巴一樣,學名叫匙吻鱘。」莫偉告訴記者,鴨嘴魚和鱘魚同屬於古老的硬骨魚類——鱘形目,是現存「最接近遠古魚類」的一支,有「活化石」之譽。鴨嘴魚最顯著的特徵是它的扁平長吻,佔整個身體長度的三分之一,其表面布滿感應細胞,用於覓食和探測環境。這是一種濾食性魚類,喜歡在清潔的淡水水域中生活,它們會吃掉水裡看不見的浮遊動物,如同「水中吸塵器」。一條成年鴨嘴魚一天可過濾數十萬升水體,有淨化水體的功能。除了生態價值,鴨嘴魚的經濟價值也很高。「鴨嘴魚全身都是寶。它可以當作觀賞魚,也可以被食用,這種魚沒有小刺,魚肉的口感細膩彈牙。等到鴨嘴魚性成熟後,產出的魚卵還可以製成魚子醬。今後市民遊客還可來農場體驗釣鴨嘴魚,釣到魚後我們現場烹飪,整條魚清蒸是最原汁原味、最鮮美的做法。」莫偉說。科技讓農業實現諸多「不可能」太和·好時節智慧農場能實現「南果北移」「林下養魚」的關鍵,是科技賦能。「我們通過精準滴灌、水肥一體化、電子溫室數控等技術,在大棚內實現了高富氧環境,模擬熱帶雨林氣候,以此打破物種地域和季節限制,讓熱帶水果茁壯生長。」莫偉說。設施農業升級之餘,太和·好時節智慧農場還引用並改造了獨特的基塘農業模式。莫偉告訴記者,「果基魚塘」是基塘農業的典型模式之一,指在低洼處挖塘養魚,堆積塘泥成基,基面種植果樹,形成循環系統。「我們把這種模式搬到了日光大棚內,鴨嘴魚穿梭在林間,可啄食自然落葉、落花、落果,而鴨嘴魚的排洩物,正好可以當做熱帶植物生長的天然肥料,實現養魚與種果樹的雙重收益。」崇明區中興鎮靠近上海長江大橋,區位優勢明顯,鎮域內民宿產業也有一定知名度。中興鎮相關負責人告訴記者,太和·好時節智慧農場將有望進一步帶動周邊農文旅綜合發展,「一方面持續豐富地產農產品品類、提高農產品品質,另外也將吸引來更多研學、農事採摘體驗等客流,為鄉村振興增添更多活力。」
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