上海民盟舉辦入盟前教育講座 代頒三枚國家級紀念章
2026-02-03 12:56 7,142次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
福建晉江8月8日電 (記者 孫虹)「遵父命洋樓修葺暫停工，好男兒投身抗日保家邦……」現代高甲戲《朝東樓》7日和8日接連在福建晉江戲劇中心上演，通過閩南戲曲的獨特演繹，講述「最美爛尾樓」背後晉江華僑的家國情懷。 8月7日晚，高甲戲《朝東樓》在福建晉江上演。圖為《朝東樓》劇照。(晉江市文化體育和旅遊局供圖) 《朝東樓》全劇時長約2小時，以位於晉江梧林傳統村落內的真實僑厝朝東樓為原型，分為《建樓》《停工》《動蕩》《犧牲》《等待》《歸來》六場，聚焦抗日戰爭時期旅菲華僑蔡鹹斜家族的命運抉擇，串聯起海外赤子與故土同胞共赴國難的壯闊歷史。 作為中國知名僑鄉，晉江旅居海外僑胞和臺港澳同胞300多萬人，遍布60多個國家和地區。而位於晉江新塘街道的梧林傳統村落，聚集了200多幢承載鄉愁的百年建築，被譽為「華僑建築博物館」。其中，有著精緻唯美外表的朝東樓，內裡卻是全無裝飾的狀態，被當地村民稱為「最美爛尾樓」。 《朝東樓》劇中講述了華僑蔡先生遠赴南洋辛苦打拼，將掙來的銀圓帶回家鄉建樓。抗戰爆發時，次子洛恆聽從蔡父之意，停止修繕洋樓，並瞞著母親奔赴抗日前線，捐出了建造洋樓的全部家資。長子洛塵也帶著父親的囑託，從南洋回國參加抗日，並在前線目睹了洛恆的壯烈犧牲。抗戰勝利後，蔡父歸來夫妻團聚，卻共同承受著喪子之痛。而承載著榮宗耀祖、家族興旺希望的朝東樓，也因無錢修繕終未建成。 作為首批列入中國國家級非物質文化遺產代表性項目名錄的地方戲種，「能美能醜，亦莊亦諧」的高甲戲是閩南地區最大的戲曲劇種，是福建草根文化的重要載體，其影響力已經逾越方言地域，成為閩南僑鄉人民情感交流和海外僑胞文化認同的重要符號。 「我們希望通過這部戲讓更多年輕人了解，閩南人愛拼敢贏的精神特質是代代傳承的。」《朝東樓》主創成員、泉州市高甲戲傳承中心副主任陳娟娟如是說。(完)
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