杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
「小山整把濟南圍了個圈兒,只有北邊缺著點口兒。」老舍筆下的老城濟南,坐臥於重疊的群山間,宛若被放在搖籃裡。在「籃邊」連綿的山脈中,有一座山格外特殊,它透著一股英雄氣。 航拍濟南英雄山。濟南革命烈士陵園供圖 這座山距離濟南老城南門約四華裡,曾得名「四裡山」,如今,人們更習慣稱它為「英雄山」。這一轉變要從新中國成立後毛澤東主席首次視察濟南說起。 翻開1952年的歷史檔案,山東省委黨史研究院研究二處一級主任科員周春燕介紹道,這一年10月26日,毛澤東主席乘專列到濟南視察,同中共中央山東分局負責同志談話,聽取山東工農業生產和發展地方工業等情況的匯報。第二天(27日),主席登臨濟南市南郊四裡山憑弔黃祖炎烈士。 1952年,山東軍區司令員許世友在英雄山上向毛澤東主席匯報工作。官方部門供圖 黃祖炎是江西省南康縣人,上世紀30年代曾在中華蘇維埃臨時中央政府任文書科長,以秘書身份協助主席工作,與主席結下深厚情誼。之後他隨中央紅軍參加長徵,並在全民族抗戰爆發後,從延安南下參加新四軍。 1948年,黃祖炎被調到渤海軍區負責政治部工作。1951年,時任山東軍區政治部副主任的黃祖炎,在出席軍區某會議時遭反革命分子槍擊,不幸犧牲,年僅43歲。 「祖炎是個好同志,對黨忠誠,辦事認真,能文能武。他跑完了艱苦的長徵路,經過了抗日戰爭和解放戰爭的槍林彈雨沒有倒下,卻遭反革命分子槍殺。我們必須嚴防反革命分子的報復,切不可疏忽大意,認為天下太平無事。」毛澤東在憑弔黃祖炎烈士時表示。 「毛主席對黃祖炎被刺殺事件非常重視,在一個月時間內,先後作過三次批示。」周春燕說,登山時,山東軍區司令員許世友也向主席介紹到山上還埋著解放濟南戰役中犧牲的部分烈士,並準備把其他地方烈士墓也遷移過來,建一個烈士陵園。 濟南革命烈士陵園烈士墓區。濟南市市中區融媒體中心供圖 毛澤東聽後感慨說:「好啊,真是青山處處埋忠骨,有這麼多的英烈長眠在這裡,四裡山就成英雄山了。」 一句飽含深情的話,讓這片埋葬著英魂忠骨的山脈,自此有了一個盪氣迴腸的名字——英雄山。 濟南英雄山。李鋒 攝 16年後,革命烈士紀念塔落成。毛澤東在1949年親筆題寫的「革命烈士紀念塔」七個金字,鐫刻在英雄山巔的紀念塔上。 革命烈士紀念塔。濟南革命烈士陵園供圖 現在,濟南革命烈士陵園烈士墓區安葬革命烈士1900餘名,大多數為濟南戰役犧牲烈士,抗日英烈有30餘名。中共一大代表、中國共產黨的創始人之一、山東黨組織的創建者和早期領導者王盡美、鄧恩銘,原中共山東省委書記劉謙初等革命烈士均長眠於此。 濟南革命烈士陵園烈士墓區。濟南市市中區融媒體中心供圖 據濟南革命烈士陵園烈士褒揚和史料編纂部主任周光濤介紹,在陵園安葬的抗日英雄中,武跡滄、汪洋、韓明柱、黃驊等人的事跡為人們所熟知。其中,武跡滄是濟南人,與兩個弟弟武中奇、武思平,被後人傳頌為「武氏三傑」。 據史料記載,1937年,日軍侵佔濟南後,武跡滄奉命留濟搜集日軍情報,籌措抗日經費和物資,從事黨的聯絡工作。1938年初,武跡滄和兩個弟弟共同參加徂徠山抗日武裝起義,成為地下黨組織工作的中堅力量。同年,武跡滄被派往膠東區黨委統戰部工作;1939年3月,他在與日軍戰鬥中英勇犧牲。 武跡滄烈士之墓。濟南革命烈士陵園供圖 英雄山上,聳起一座座豐碑,無聲訴說著那些浴血奮戰、浩氣長存的革命故事。 令人痛心的是,許多烈士為革命英勇獻身後,因戰事吃緊,被就地掩埋,捧土為墓,削木為碑,沒能留下姓名。他們的墓碑長期安放在陵園,但沒有標識身份。 「陵園內還有無名烈士600多名。從2021年起,我們不斷在幫他們尋找『回家的路』。」周光濤說,他們專門成立濟南革命烈士尋親中心,組建尋親工作專班,運用DNA鑑定比對技術為無名烈士尋親。截至目前,中心共開展20次實地尋訪,行程近10萬公裡,已為250名在濟南戰役中犧牲的無名烈士成功找到親人,讓無名烈士變成有名英雄。 在接受記者採訪的當天,周光濤和同事們仍在為無名烈士尋親奔走。 今年6月,濟南市退役軍人事務局第二十次為濟南戰役無名烈士實地尋親。濟南革命烈士陵園供圖 盛夏時節,英雄山更顯巍峨蒼翠,層層疊疊的綠浪環繞著英雄的豐碑,民眾絡繹不絕地拾級而上,緬懷先烈。這座山承載的紅色記憶,已深深嵌入城市肌理。 立於山頂,俯瞰山下,入目皆是孩童奔跑歡笑、老人休閒健身的身影。這平安盛世,如革命先輩們所願。 作者:趙曉 編輯:梁靜 審校:魏園 責編:宋方燦 (微信公眾號)
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