杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
晨光初歇,貴州黔南州平塘縣的山谷間,陽光為巨大的金屬巨碗鍍上銀邊。12歲的小雨站在「中國天眼」FAST的觀景臺上,仰頭凝望那巨大的金屬巨碗,耳邊是風穿過山林的低語。她小手緊握欄杆,眼睛裡映著天光,仿佛能聽見宇宙深處的呢喃。2025年8月1日,國貿地產「海好有你」公益品牌旗下「山海逐夢計劃」貴州公益研學活動圓滿落幕。從7月27日至8月1日,這場6天5夜的旅程,來自福建鷺島的25名青少年用腳步丈量黔地山川,用眼睛記錄科技與文明的碰撞,在山川與星空間留下屬於他們的成長印跡,終於為這場跨越山海的研學之旅畫上圓滿句號。黔行拾光:在山海之間鋪展成長畫卷7月28日下午,在貴州關嶺化石博物館的展臺前,手電筒光束在2.2億年前的魚龍化石上移動。「看它的鰭!和我在廈門海洋館見過的鯊魚鰭好像!」孩子們興奮地圍著化石討論著。在化石挖掘區,孩子們蹲在沙土裡,用小刷子輕輕掃過「化石」表面,研學營老師介紹:「這裡曾是海洋,現在是山地,你們在觸摸地球的記憶呢!」在安順市鎮寧縣的喀斯特溶洞裡,鐘乳石在探照燈下投下奇詭的影子。13歲的小雅小心翼翼地摸著一根鐘乳石,驚嘆道:「老師說它長了1000年,比我爺爺的爺爺還老!」「100年才長1釐米呢。」老師的聲音混著水汽傳來,孩子們下意識放輕了腳步,有人忍不住伸手碰了碰冰涼的石面,仿佛想通過指尖感受千萬年的時光沉澱。瀑降時,繩索在孩子手中微微顫抖,腳下是一片激流。每個孩子都咬緊牙關,一寸寸下降,落地時抬頭看向夥伴們,臉上綻放出勝利的笑容。槳板在水上划過,水花濺起,冰涼的水滴落在臉上,尖叫聲與笑聲交織,成了這場冒險的註腳。「原來這口『大鍋』要算這麼多數據!」7月31日下午,10歲的小林盯著屏幕上跳動的參數,突然轉頭對同伴說。走進黔南州的500米口徑反射面核心區時,工程師舉起模型講解「如何捕捉宇宙信號」,孩子們手裡的拼裝零件正一點點成形,有人為了對齊反射面角度,鼻尖幾乎蹭到了模型支架。南仁東院士團隊22年的攻堅故事,就藏在這些專注的眼神裡。在鎮寧縣的千年布依族古寨裡,孩子們學著大人的樣子,把蠟刀在火盆上烘了烘,再蘸取蠟液時,刀刃上的蠟珠滴落在布上,暈開小小的蠟點,倒像海浪裡濺起的泡沫。「蠟要畫得勻,染出來才會清清爽爽。」布依族蠟染的非遺傳承人遞來新熔好的蜂蠟,蠟液在陶碗裡微微晃動,映出孩子們專注的臉。染缸旁的石板上,鋪著好幾塊孩子們的作品。有的在布依族圖騰旁畫了珊瑚,有的讓銅鼓紋和船錨交錯,特別是有一塊布上,靛藍染料暈染的邊緣恰好形成山巒的輪廓,上面用蠟刀刻的海浪正順著山勢起伏。陽光穿過古寨的石縫落在布上,染料的藍、石板的青,在光影裡暈成一片,像把東部的海與西部的山,都收進了這方棉布的褶子裡。金雞光影:從社區銀幕到山海之間的文化新橋梁電影是新一輪山海逐夢計劃給孩子們的新禮物。7月29日,夜幕降臨時,孩子們正圍坐在銀幕前,金雞獎優秀影片的光影在貴州的山川風光與廈門的海洋景致間流轉。影片結束後,孩子們熱烈討論著東西部文化的異同,跨越千裡的地域差異在對話中消融。此次「國貿帶你看金雞」落地貴州,不僅是空間上的創新突破,更賦予其跨地域文化融合的新內涵。活動首次將這一品牌從社區場景延伸至西部山川,在平塘星辰天緣大酒店舉辦專場觀影活動,為孩子們搭建起山海文化對話的新橋梁。這一創新環節不僅豐富了研學內容,更將「海好有你」公益品牌的海洋理念播種於西部山地,讓文化交流成為孩子們心中的一顆種子。身為金雞百花電影節首席戰略合作夥伴國貿控股集團核心成員企業,國貿地產深耕「國貿帶你看金雞」品牌IP——自2019年伴隨金雞百花電影節落戶廈門以來,該IP不斷突破從社區到公園,從島內沙坡尾到同安蓮花村,從廈門到全國其他城市的跨地域延伸……截至目前,國貿地產攜「國貿帶你看金雞」連續5年以露天電影、全民嘉年華等形式走進社區,通過國貿地產全民電影節、「光的孩子」兒童電影季、兒童電影研學營、光明影院無障礙觀影等數十場專場活動,融合公益歌曲展演、環保互動等元素,讓電影文化貼近群眾生活。山海逐夢計劃:公益連綴海洋與山嵐文化山海逐夢計劃只是國貿地產公益探索版圖中的一個縮影。當廈門的海浪聲順著公益的脈絡傳到西部的山坳,當貴州的山風裡開始飄著海洋的故事,一場跨越山海的文化對話早已悄然鋪展。在房地產行業深度調整、ESG成為可持續發展核心坐標的當下,誕生於濱海之城的國貿地產,正以公益為筆,展現國企擔當,在海洋與山嵐之間書寫著獨特的責任篇章。這份擔當,凝結成了2023年6月8日正式發布的「海好有你」公益品牌。「海好有你」,簡單四字寓意海洋的美好因為有你、還好有你,旨在聯動社會各方力量,通過生態保護、文化傳承、公益教育等多種形式,持續向社會傳遞海洋理念。兩年來,國貿地產開展了豐富多彩的系列活動:舉辦山海逐夢計劃研學活動,通過政校企聯動推動福建和寧夏地區的文化教育交流;連續兩年參與大學生房地產策劃大賽,讓更多高校人才學習、感受海洋生活美學;打造AI公益主題曲《海好有你》,開創全行業AI公益歌曲先河,在線上線下持續走紅播放量超600萬;2024年打造海洋月IP,在全國十餘個城市舉辦數十場海洋主題活動,線下活動參與人群近5萬,總曝光量1.27億+。作為國貿地產「海好有你」海洋公益品牌的重要組成,「山海逐夢計劃」以「促進海洋文化與山川文化融合」為目標,致力於打造東西部文化交流示範公益實踐。在「山海逐夢計劃」的主導下,2023年,寧夏少年在廈門沙灘上寫下自己的名字;2024年,廈門孩子把海洋故事講給了寧夏的沙漠;2025年,貴州成了新的坐標,這遠遠不是簡單的「走一趟」,而是研有所學,學有所獲。聯合國秘書長海洋事務特使彼得·湯姆森曾高度評價「海好有你」公益品牌,「這是個非常重要的項目!我一直認為只有親身經歷過海洋的美好,才能體會海洋保護的重要性。無論身處大山還是海邊,海洋公益與每一個人息息相關。」從福建到貴州,從海洋到山嵐,「海好有你」始終以公益為紐帶。在生態保護、文化傳承和教育賦能的道路上持續深耕。就像海洋永遠在生長新的浪花,這個誕生於廈門的公益品牌,正帶著包容與探索的基因,讓責任與愛心在更多土地上紮根。未來,國貿地產將繼續以公益為筆,書寫山海之間的共美篇章,為青少年成長注入更多可能。(文/徐浩程)
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