溼熱雙重「烤」驗 高血壓患者注意控鹽補鉀
2025-10-23 18:26 7,815次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
在普陀區市場監督管理局網絡交易市場專業監管所，活躍著這樣一支隊伍。從最初 「一個人的奔波」 到如今 「一群人的守護」，他們用24小時不熄的燈光，溫暖地承接每一份奔波的疲憊，為奔波在路上的網約配送員群體，悄然築起了一座座安心的 「路上之家」。一次傾聽：「深夜困境」藏著小哥的難他們的「暖新」行動，始於2023年冬季的一次對話。當時，普陀區市場監管局網監所的黨員幹部正與騎手開展常態化交流座談，騎手小張手上密密麻麻的凍瘡格外刺眼。「冬天晚上太冷，在室外等單，凍瘡是難免的。」小張的話輕描淡寫，卻讓黨員上了心。「現在騎手驛站有很多，你們怎麼不去那裡面休息？」有人問。「大晚上的都關門了！」小張苦笑，「而且路邊更方便，有單了隨時出發，為了休息一下特地跑到服務驛站裡面去太麻煩了，也浪費時間。」小張的話像塊石頭，砸在黨員們心裡。作為上海市首個網絡交易專業市場監管所，他們早已依託近鐵城市廣場探索的新就業群體服務模式，為新就業群體提供無微不至的關心，但面對新形勢新任務，這點探索顯然不夠。「我們要『走出去』，設身處地去了解一下小哥們到底需要什麼。」大家達成共識。青年黨員換上騎手服，體驗了一天配送員的奔波；大家分頭走訪，開了10餘場懇談會，跑了5家平臺企業、11個騎手站點、3家物流配送商，收回1327份問卷。數據不會說謊：78%的騎手都遭遇過深夜「無處可去、無處歇腳、無處充電」的困境。「這是他們的『急難愁盼』，得用『紅色』力量來破題。」黨員們達成了共識。一個承諾：從「猶豫」到「安心」，便利店變「家」「街頭便利店那麼多，何不把它們變成騎手的『家』？」這個想法，最終落在了全家便利店身上。「2024年8月，普陀區市場監管局找到我們，說想借上海門店網絡，為騎手建『路上的家』。」全家便利店負責人記憶猶新，「當時，我們雖日均承接騎手訂單1.5萬單，卻缺乏深度互動，如何助力騎手成為難題，一開始心裡並沒有底。但市場局的黨員同志說『這不是短期活動，是長期事業』，這句話打動了我，也讓我們定了心。」「破題」之路步步要細：方案改了又改，選址挑了又挑，服務內容磨了又磨……最終，選定全家便利店環球港店作為首個示範點。可新問題來了——騎手們站在店門口，猶豫著不敢進。大家靈機一動：店門口貼張「儂好，小哥」的標識，店內掛起暖心標語「累了就坐，渴了就喝，這裡是你家」。一句方言問候，像塊暖玉消融了隔閡，也道出了城市的善意。慢慢的，這個24小時「新家」驛站裡，人氣越來越旺。從「1」到「1524」：千盞燈火，溫暖不打烊火種一旦點燃，便有燎原之勢。2025年元宵節，全市1524家全家便利店同步啟動24小時「新」家驛站服務。當天，普陀區市場監管局和全家便利店搞了場「暖冬行動」：機關年輕幹部變「講師」，給騎手講食品安全知識，還端出熱騰騰的湯圓和關愛禮包。騎手老陳捧著碗，眼眶有點熱：「這湯圓暖的不只是胃，更是心。」驛站的服務還在升級：1524個網點遍布大街小巷，24小時不打烊，騎手隨時能來歇腳、喝水、取暖、充電；這裡還是「民聲前哨」，普陀區市場監管局常來徵集需求建議；這裡更成了「共治橋梁」，凝聚起全社會對新就業群體的關心。數據顯示，驛站已累計服務騎手90餘萬人次。如今，這些坐標全接入了「餓了麼」APP，騎手一鍵導航，就能找到身邊的休憩港灣。溫暖的故事，還在續寫新篇。騎手黨員們亮明身份，成了城市治理的「合伙人」。他們走街串巷、貼近民生，當起普陀區市場監管局的消費維權志願者、食品安全志願者、行風監督員。騎手宋增光成了「法律明白人」，不光自己學法守法，還幫著引導其他騎手守規矩、解糾紛。就像市場局說的：「便利店雖小，卻裝著城市的溫度。我們願以驛站為紐帶，讓每個奔波的人都知道——這座城市，總有一盞燈為他們亮著。」從一盞燈到千盞燈，從單向付出到共治共享，這場溫暖的接力還在繼續。
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