杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
8月的浙江安吉餘村層巒疊嶂、流水潺潺,遊客紛至沓來,盡享生態之美。 20年前,餘村曾靠著開採山裡優質石灰巖成為「富裕村」,但伴隨而來的是溪流渾濁、煙塵瀰漫的巨大環境代價。 忍痛關掉礦山和水泥廠後,村集體經濟和村民收入短時間內出現下滑。未來出路在哪裡? 2005年8月15日,時任浙江省委書記習近平同志來到這裡調研,在關鍵時刻指明方向:「你們關礦停廠,是高明之舉!」「過去我們講既要綠水青山,又要金山銀山,其實綠水青山就是金山銀山,本身,它有含金量。」 「綠水青山」代表生態財富、環境保護,「金山銀山」代表物質財富、經濟發展。 「就是」二字,振聾發聵,精闢道破二者的辯證關係。發展與保護,不再是非此即彼的「單選題」。通過轉變發展理念、優化發展路徑,綠水青山可以轉化為金山銀山,實現經濟社會發展與人口、資源、環境相協調。 黨的十八大以來,「兩山」理念日益深入人心,凝聚起保護生態環境、踐行綠色發展的強大共識與堅定行動自覺,並不斷發展深化。 「寧要綠水青山,不要金山銀山」——2013年9月,習近平總書記在哈薩克斯坦納扎爾巴耶夫大學回答學生關於環境保護的提問時,強調「絕不能以犧牲生態環境為代價換取經濟的一時發展」。 綠水青山可以帶來金山銀山,但金山銀山卻買不到綠水青山。魚和熊掌不可兼得時,必須有所為、有所不為。 辯證法背後,體現的是底線思維和長遠眼光:「一定要算大帳、算長遠帳、算整體帳、算綜合帳」「只有把綠色發展的底色鋪好,才會有今後發展的高歌猛進」。 2021年3月,全國兩會,習近平總書記參加內蒙古代表團審議。來自林區的周義哲代表向總書記匯報林區轉型發展的情況。林業工人從之前的「砍樹人」轉變為「看樹人」,2018年林區的森林與溼地生態系統服務功能總價值達6159.74億元。 習近平總書記說:「你提到的這個生態總價值,就是綠色GDP的概念,說明生態本身就是價值。」 綠色GDP旨在轉變經濟發展方式和優化經濟結構,改變傳統單純追求GDP的經濟發展模式。「速度再快一點,非不能也,而不為也」,要樹立「保護生態環境就是保護生產力、改善生態環境就是發展生產力」的正確發展觀。 2012年以來,中國以年均3.3%的能源消費增速支撐了年均超過6.1%的經濟增長,構建起全球最大、發展最快的可再生能源體系,促進經濟社會發展全面綠色轉型,走出了一條生態優先、節約集約、綠色低碳的高質量發展道路。 如何讓綠水青山源源不斷地轉化為金山銀山?「關鍵在人,關鍵在思路」。探索多樣化的生態產品價值實現路徑,方能不斷塑造經濟發展的綠色新動能、新優勢。 2024年3月,正在湖南常德考察的習近平總書記來到穿紫河畔,聽取當地水環境綜合治理等情況。通過實施河湖連通、系統治理,「沅有芷兮澧有蘭」的美景成為當地的最佳名片。 習近平總書記指出,「把自然風光和人文風情轉化為旅遊業的持久魅力」「完善生態產品價值實現機制,推進產業生態化和生態產業化」。 當前,我國在12個地區開展首批國家生態產品價值實現機制試點,全國已有20多個省份籤訂了跨省流域橫向生態保護補償協議,全國已建成572個生態文明建設示範區和240個「綠水青山就是金山銀山」實踐創新基地。各地各展其長,因地制宜探索的「護綠換金」「聚綠成金」「借綠生金」等方法路徑日益成熟,持續釋放生態紅利。 2020年,習近平總書記再次來到餘村。看到村莊煥發的生機,他欣慰地說:「餘村現在取得的成績證明,綠色發展的路子是正確的,路子選對了就要堅持走下去。」 人不負青山,青山定不負人。神州大地上,一幅生態美、產業興、百姓富的壯美畫卷正鋪展開來。 策劃:張曉松 主編:朱基釵 主筆:嚴賦憬 視覺:金小茜、賈伊寧 新華社國內部出品
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