攻克非洲象繁育難題 三頭象寶寶在上海野生動物園誕生
2026-03-05 16:11 5,256次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
「上海之夏」國際消費季持續升溫之際，8月8日，第三屆「正大巷左BINGO市集」在陸家嘴富城路限時步行街啟幕。本屆正大BINGO市集將持續至8月31日，每周五至周日為市民和遊客帶來別獨特的濱江夏夜體驗。 徐程攝（下同）正大巷左，濱江在右，正大BINGO市集以「潮起正大，樂購濱江」為主題，將海派文化、雲貴川泰風味、烘焙甜品文化以及熱力演出等元素有機結合，打造多元文化交融的水岸聯動步行街。主會場富城路匯聚了 60餘家環球風味攤位，呈現跨越國界的美食地圖：特色小籠包、非遺打糕喚醒老上海記憶，貴州酸湯米粉、榴槤咖啡傳遞雲貴川泰的獨特風味，而法式爆漿可頌與鹼水結則帶來黃浦江畔的歐陸風情，每一口都是味蕾的極致享受。現場還設置了巨型甜品藝術裝置，搭配粉紫霓虹主色調，完美復刻摩登夜上海的夢幻氛圍。市集上更有吉祥物大象FUNFUN帶著妹妹THAIMAIMAI驚喜亮相，圍繞FUNFUN和THAIMAIMAI形象開發的系列周邊產品等。除了富城路的主會場之外，正大廣場館內還開闢了兩個市集分會場：外貿優品區在正大廣場一樓西區，精選品質生活和時尚休閒兩大板塊外貿精品，涵蓋環保精緻的家居用品、淨水器、不鏽鋼保溫杯等，毛絨玩具、鞋類箱包等，所有展品均源自國內優質外貿廠商，為消費者送上「看得見、買得到」的世界好物。CHILL一夏主題市集位於正大廣場三樓黃金大道，二次元、穀子、甜品、創意飾品、精緻小工藝琳琅滿目，吹著空調也能逛夜市。同期，浦東還有前灘公園巷「巷裡的夏天」夜市（8月16日-8月17日，8月23日-8月24日），在前灘濱江，感受多元國別風情，體驗具有煙火氣的夜間消費場景；世博文化公園璀璨之夜（8月2日起每周末19時-21時），體驗露天電影派對、吹晚風逛集市，參與非遺手作等特色活動。活動期間，浦東繼續推出「購物滿千元，智己贏回家」的線下消費抽獎活動。活動信息:時間：8.8-8.31 每周五至周日主會場：浦東富城路限時步行街16時-22時分會場：正大廣場黃金大道：Chill一夏市集10:00-22:00正大廣場一樓西區彩虹大道：外貿優品市集14:00-20:00 （具體以現場實際為準）
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