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2025-11-20 03:15 2,734次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
吃得健康能預防心腦血管疾病。《中國居民膳食指南》等各類心腦血管疾病、三高指南均明確指出，健康飲食可預防和控制心腦血管疾病，不健康飲食則會增加患病風險。 那麼，哪些食物更健康，哪些要少吃呢？ 01 少吃這7種食物 鹽 每人每天吃鹽不宜超過5克。同時要儘量避免含隱形鹽較多的食物，比如醬油、醬、味精等調味品，罐頭、海米、香腸、臘肉、方便麵等。 肥肉 避免經常食用過多的動物性脂肪，過多的脂肪會升高血脂。 內臟 含膽固醇較高的食物也要少吃，過多的膽固醇會升高血脂。 精細糧 主食中的精細糧建議不超過1/2，應逐漸增加粗糧雜糧比例，減少精細糧(如大米粥、白米飯、精細麵食)的佔比。 加工肉 加工肉中的鹽超標，亞硝酸鹽也可能超標，要嚴格控制。這類食物不僅含有較多的鹽，而且油脂過度氧化，存在食品安全問題，常吃會帶來健康風險。 飽和脂肪酸 例如牛油、羊油、豬油等都要少吃。動物油的飽和脂肪酸含量較高，根據我國《中國居民膳食指南(2022)》的推薦，飽和脂肪酸需要控制攝入量。 反式脂肪酸 很多點心、油炸食物、代可可脂巧克力、奶糖、雪糕、冰淇淋、奶茶、咖啡伴侶等都是反式脂肪酸含量較高的食物。 中國營養學會曾發文表示，攝入過多反式脂肪酸會增加心血管疾病的發生風險。反式脂肪酸可升高低密度脂蛋白膽固醇(俗稱壞膽固醇)，降低高密度脂蛋白膽固醇(俗稱好膽固醇)，從而增加心血管疾病死亡風險。 最後要說，不管什麼食物，都七八分飽足矣，千萬不要過飽，不要撐著。 當然，強調少吃，不是絕對不能吃，一定要控制量。因為上述食物吃得過多，會大大增加三高和心腦血管疾病的風險，也就是咱們平時說的「增加血管垃圾」，更容易引起血管堵塞。 02 多吃這10種食物 魚肉 1周至少吃2次魚肉。DHA是一種不飽和脂肪酸，還能預防心腦血管疾病、抗炎、抗氧化。青花魚和三文魚都是富含DHA的食物，只需要吃50克的青花魚或者三文魚就完全能滿足一般人群每天對DHA的需求量。 粗糧雜糧 粗糧雜糧佔到主食的1/3以上。 牛奶 每人每天300~500克奶製品。研究發現，雖然全脂乳製品中含有較高的飽和脂肪，但它們能提高高密度脂蛋白膽固醇水平，對身體有益。 當然，對於肥胖、高脂血症或心血管疾病風險較高的人群，建議選擇低脂或脫脂奶來減少脂肪攝入，對於其他人則可根據喜好選擇。 豆製品 建議大豆(幹豆)每天25克，或相當量的豆製品。大豆異黃酮主要存在於豆製品中，屬於植物雌激素。它是豆製品中的生物活性成分之一，具有抗氧化、改善和預防骨質疏鬆、保護心血管等作用。 不同豆製品中，大豆異黃酮含量，腐竹＞豆乾＞豆皮＞豆腐＞豆瓣醬＞豆乳＞豆漿＞豆腐乳。 水果 天天有水果，每人每天200~350克。維生素C除了抗氧化等，還有助於預防心血管病。新鮮的蔬果中含有豐富的維生素C，比如甜椒、苦瓜、小白菜、獼猴桃、西柚、橙子、橘子、草莓等。 蔬菜 餐餐有蔬菜，每人每天300~500克。澳大利亞西澳大學發表在《營養學》期刊的一篇綜述顯示，不同種類的蔬菜含有不同的活性成分，由此產生對心血管的不同影響。若能吃足蔥屬植物、十字花科蔬菜、綠葉蔬菜、黃橙紅色蔬菜和豆科植物，會對心血管起到一定保護作用。 蔥屬植物，如青蔥、蒜、洋蔥、韭菜等； 十字花科蔬菜，如大白菜、西蘭花、捲心菜、蘿蔔等； 綠葉蔬菜，如菠菜、芹菜、茼蒿、油菜、空心菜等； 黃橙紅色蔬菜，如番茄、胡蘿蔔、紅薯、南瓜等； 豆科植物，如大豆、豌豆、芸豆、四季豆等。 堅果 建議每人每周吃50~70g堅果(即每天10g左右)。我們常吃的堅果，油雖然大，但是以不飽和脂肪酸為主。研究顯示，適當的不飽和脂肪酸不但不會升高血脂，還有利於血脂代謝、控制甚至降低血脂，在一定程度上利於動脈粥樣硬化的控制，也就是減少血管垃圾。所以適當吃堅果有利於預防心血管疾病。 咖啡 適當的咖啡利於健康，健康人群可保持適量飲用，孕婦、失眠或胃腸敏感者需謹慎。2024年11月，哈爾濱醫科大學研究人員發表在英國期刊《BMC醫學》上的一項研究表明，上午(8點~12點)喝咖啡的糖尿病患者，全因死亡風險、心血管病風險和心臟病死亡風險均有所降低。 專家建議，健康成年人每日咖啡因攝入量不應超過210~400毫克(相當於3~5杯咖啡)。 茶 經常喝茶對身體有諸多好處，有多項研究曾指出，經常喝茶可降低患癌、中風、高血壓、心血管病、痴呆、死亡等風險。日常可以適量喝點茶。但不宜大量飲用濃茶。 辣椒 喜歡吃辣，吃完辣沒有不舒服的，可以繼續吃辣，利於健康。 研究顯示，辣椒中的辣椒素具有潛在的心臟保護和抗腫瘤作用，與每周吃辣不到一次的人相比，每周食用6～7天辣椒的人死亡率相對降低了14%。食用辛辣食物可降低心臟相關疾病的死亡風險，但辣椒素含量較低的甜椒與心血管疾病的死亡率無關。 當然，也不是說這10大類食物吃了就能清理血管「垃圾」。適當以這10大類食物為主，相對來說，更能降低三高和心腦血管疾病的風險。 總之，沒有直接能夠軟化血管的食物，健康飲食不僅僅是清淡飲食，而是在上述各種食物的基礎上，保持食物的多樣化，每天儘可能12種以上的食物，每周儘可能25種以上的食物。 監製丨李浙 主編丨張志達 編輯丨餘甜甜
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