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2025-11-16 12:41 6,583次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
8月8日電 題：古街拆還是留？習近平用一首詩回答 烏篷船搖過小橋，隨悠悠流水穿過老街，苦楝樹和凌霄花掩映下的老屋，斑駁的石牆印刻著歲月……紹興，因其濃厚的人文氣息和古樸的水鄉風貌，愈發成為年輕人喜愛的「網紅」旅遊地。 然而，20多年前，以倉橋直街為代表的紹興古城古街區，卻經歷過一次考驗。 彼時，浙江的城市化改造和城鎮化發展正如火如荼，地處紹興中心區域的古街民居，是拆還是留，一時間爭論不休。 2003年1月，時任浙江省委書記習近平來到紹興。了解到當地關於老街規劃的困惑後，他肯定地表示：「一定要原汁原味地保護！」 「少小離家老大回，鄉音無改鬢毛衰……」習近平同志吟誦起賀知章的《回鄉偶書》，就是對這個問題最好的回答。 他說：「你們這樣做了，我們今天才能聽得到鄉音，記得住鄉愁，聯想起賀知章寫下的詩句。」 歲月深處的老街與鄉音，讓人們留住了記憶，記住了鄉愁，也延續著城市的歷史文化。 習近平同志囑咐當地幹部，保護工作要注重歷史的真實性、風貌的完整性和生活的延續性。 後來，倉橋直街被聯合國教科文組織譽為「中國遺產活生生的展示地」，居民與古街老屋有機組成的生活圖景，讓這裡煥發新的生機與活力。 文化是城市的「根」和「魂」。從履職基層到擔任黨和國家領導人，習近平總書記對保護好傳統街區，保護好古建築，保護好文物的重視一以貫之。 在正定，他為年久失修的國家級文物爭取古建築修繕專款，當地利用這筆錢對隆興寺進行了搶救性修繕，千年古剎得以重放光彩。 在廈門，他果斷為鼓浪嶼地標性建築八卦樓撥款30萬元，扭轉了這座損害嚴重的歷史建築危在旦夕的命運。 在福州，得知位於三坊七巷的林覺民故居面臨拆除，他當即召開現場辦公會，叫停地產開發，並推動制定福州歷史文化名城保護管理條例和保護規劃。 …… 黨的十八大以來，從廣東潮州古城到蘇州平江歷史文化街區，從江西景德鎮到天津古文化街，對於古城老街保護，習近平總書記念茲在茲。 「像對待『老人』一樣尊重和善待城市中的老建築，保留城市歷史文化記憶」「對待古建築、老宅子、老街區要有珍愛之心、尊崇之心」……總書記的殷殷囑託，言猶在耳。 這些年來，我國城市文化遺產走向整體性、系統性保護，各地歷史文化街區越來越多地採用微改造的方法，下「繡花」功夫。目前，全國共劃定歷史文化街區近1300片，認定歷史建築6.8萬處。 如今，一條條老街，一座座古城，給人們帶來日用而不覺的精神滋養和審美意趣，在歷史與未來的時空交錯、傳統與現代的有機融合中，歷史文脈綿延不絕，文化自信悄然增強。 ｜出品人：陳陸軍 ｜總策劃：俞嵐 ｜策劃：吳慶才 ｜統籌：馬學玲 闞楓 ｜執筆：高萌 ｜校對：袁秀月 ｜視覺：司方 ｜中國新聞網「習言道」工作室出品
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