2025大學生「AI×國學」創新實踐大賽總決賽在京收官
2025-11-09 20:54 8,648次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
鄭州8月5日電 (記者 闞力)近日，河南發布了105個「2025年河南省重大國際合作項目名單」。多位專家4日受訪時認為，此舉系該省主動融入全球經濟格局的積極探索，意在有效連結全球要素資源等方面實現突破。 這份名單3日由河南省發展和改革委員會發布，包括中國河南國際合作集團有限公司(簡稱河南國際)幾內亞港口等項目上榜，涵蓋利用外資、境外投資、國外貸款、中長期外債四個類別，正大(漯河)超級食品工廠等46個利用外資項目，總投資超259億元(人民幣，下同)，坦尚尼亞勘查金礦及石墨礦等22個境外投資項目，中長期外債項目31個，國外貸款項目6個。 近年來，河南持續加速開放步伐。據鄭州海關統計，今年上半年，該省外貿進出口超4125億元。 以河南國際為例，2024年，該企業密集設立境外分支機構，首次實現非洲鋁土礦直供河南，首次開闢新能源業務——幾內亞5號營地光伏項目落地等。 談及河南集中發布一批重大國際合作項目，河南省社會科學院原院長張佔倉4日受訪時表示，這批項目是河南推進「引進來」「走出去」雙向開放、對接國際高標準經貿規則的主要載體，有助於推進該省在有效連結全球要素資源、開闢對接全球通道、融入全球產業鏈供應鏈上實現突破，同時為當地基礎設施建設、產業發展提供了資金支持。 中國商業經濟學會副會長宋向清分析稱，這些項目的實施將在國際物流通道升級、制度型開放先行先試、區域協同深化等三方面產生「乘數效應」，如幾內亞港口項目建成後將形成豫非河海聯運新通道，破解河南電解鋁產業資源瓶頸；正大(漯河)超級食品工廠投產後可提升該省食品產業集群附加值。(完)
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