上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
瀋陽8月13日電 (李晛)2025瀋陽第十一屆「和平杯」國際青少年足球邀請賽12日在瀋陽「和平杯」世界足球公園啟幕。 本屆「和平杯」開幕式以「『11』的力量」為主題,取意「第十一屆、11號球衣、11人團隊」。各國青少年球員身著民族特色服飾入場,播放《「11」的力量》動畫短片,舉行「和平杯」11號球衣授予儀式,將現場氣氛烘託得十分熱烈。 瀋陽是足球名城、足球福地,擁有深厚底蘊、豐富資源,正加快創建全國足球發展重點城市。自2015年自主創辦「和平杯」以來,該賽事已成功舉辦10屆,累計吸引全球23個國家2萬餘名青少年球員參賽,成為瀋陽最具地域特色和品牌價值、最有辨識度和影響力的賽事IP之一,是遼寧省一張亮麗的體育名片。 本屆賽事共設U6至U13、U15、U17共10個組別,共有9個國家、430支球隊、6000餘名青少年齊聚瀋陽,同場競逐、切磋技藝。其中,國際球隊分別來自俄羅斯、紐西蘭、日本、韓國等國家。 近年來「和平杯」火爆出圈,遼寧省著力構建高質量足球人才體系、訓練體系、競賽體系、治理體系,加強青少年足球普及,持續提高青訓水平,因地制宜探索遼寧特色的省域足球發展之路,同時充分發揮賽事帶動和溢出效應,深化「賽事+旅遊」「賽事+文創」「賽事+商貿」,以賽事賦能城市建設、激發消費需求、拉動經濟發展,加快打造高品質文體旅融合發展示範地。 據悉,本屆賽事聯動「瀋陽向前衝水上嘉年華」,為參賽球隊開設專屬時段,開展水上闖關挑戰。賽事期間,「和平灣光影奇幻夜遊」活動將同步舉辦,包含夢幻燈光秀、互動投影、主題光影長廊等多元內容,為各國青少年運動員、教練員及遊客呈現一場藝術與科技交融的視覺盛宴。賽場周邊將設置文創市集,展售「和平杯」文創產品。邀請參賽球隊深度體驗瀋陽,遊覽城市美景、品嘗特色美食、將賽事「流量」轉化為文體旅消費的「留量」。(完)
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