上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
7月的新疆奇臺縣,天山巍峨,綠洲廣闊,奔流的雪水在陽光下閃耀,滋養廣袤麥田,孕育出天山北麓的「綠洲糧倉」。秉承「測天下吉壤為我所種,匯天下好糧為我所用」的初心,汾酒此次溯流而上五千多裡,將「汾酒第一車間」深入北緯45°大麥產區,尋找中國白酒的黃金起點。 對於清香型代表汾酒而言,大麥是製作優質大曲的主要原料,它可以提供良好的麥香味與清香味。在制曲過程中,大麥的酶系發達、澱粉含量適中,十分適合固態發酵微生物的生長和繁殖,從而促進酒麴的發酵。新疆奇臺縣,是中國著名的「麥鄉」,此次汾酒「第一車間」選定新疆奇臺縣,正是用於汾酒制曲的專用大麥制種基地。 種子的高度,決定了美酒的天際線。天山腳下,對一粒好糧的朝聖之旅已然開啟。 溯源「大麥之鄉」 奇臺縣自然環境得天獨厚,耕作歷史長達4000多年。據記載,奇臺縣自漢代以來就擁有享譽塞外的「北部糧倉」之美譽,當下,奇臺堅持糧食安全「國之大者」,全縣有耕地220萬畝,是國家認證的「大麥之鄉」。 奇臺何以成為「綠洲糧倉」?國家大麥青稞產業技術體系首席科學家郭剛剛介紹道,奇臺位於天山北麓,屬中溫帶大陸性半荒漠乾旱性氣候,氣候條件相對適宜同時,光照又相當充沛,年日照時間約3000小時,全年約160天的無霜期,加上雪水的澆灌、肥沃的土壤……為麥類作物的生長提供了得天獨厚的條件。 這種獨特的氣候條件仿佛為大麥量身定製,使其產量高、品質好,基於此,吸引汾酒千裡奔赴。 多年來,汾酒跨越數千公裡,以北緯36度到45度的「黃金種植地理帶」為基準,建設了適合高粱、大麥、豌豆生產的原糧基地,總規模達到140萬畝以上,形成了「土地一備案+五統一」的原糧基地種植管理模式,在此基礎上,汾酒千裡種糧、運糧,構建起「種、釀、藏」全產業鏈綠色品質長城。 一畝良田,關乎酒質,多年深耕,證明了汾酒對「糧心」的堅守歷久彌堅。如今,奇臺已然成為汾酒「品質長城」中的重要版圖,汾酒集團與國家大麥青稞產業技術體系聯合認證的新疆奇臺汾酒大麥制種基地,汾酒的到來,引起當地農戶、科研及產業力量的熱烈反響。 值得一提的是,與小麥、水稻、玉米、大豆等作物相比,大麥雖沒什麼機會以主食的身份「上桌」,但它卻抗旱耐逆性強,不與主糧爭地,廣泛應用於白酒、啤酒和威士忌的釀造中,被視為「世界第一酒糧」。 新疆維吾爾自治區農業科學院作物研究所黨總支書記周安定表示,汾酒集團此次選定在新疆奇臺縣種植「汾酒大麥1號」,並以規模穩定的訂單模式去收購,他們十分歡迎,認為此舉是對大麥科研育種的有力支持,對全鏈條產業的發展有積極促進作用。 在以汾酒為代表的釀造企業支持下,希望打造一個從優選品種、優良原料到優質產品、優秀品牌的完整路徑。對此,郭剛剛也表示期待,「像新疆這麼好的產區,產出這麼好的大麥,我們希望凸顯出它的品質優勢,賦能汾酒品牌及整個釀造產業的高質量發展。」 一粒科技力拉滿的定製麥 這一路徑的開端,始於優良品種。郭剛剛介紹:「農業生產中,種子是『晶片』,良種能保障糧食生產效率,讓單位面積產量更高、品質更好。」 而此次在奇臺麥田裡茁壯生長的,是汾酒專用制曲大麥「汾酒大麥1號」。據悉,「汾酒大麥1號」是由中國農業科學院作物科學研究所培育,經汾酒集團測試認定,聯合國家大麥青稞產業技術體系示範推廣的專用新品種,不僅畝產高、抗逆性強,其核心指標更精準契合優質白酒釀造需求,為後續制曲糖化及發酵過程奠定了卓越的原料基礎。 頂尖育種團隊紮根奇臺,寒來暑往,只為育出那粒「最懂汾酒」的大麥。今年,「汾酒大麥1號」在新疆制種基地生產實驗,眼下已經到了收割的季節,郭剛剛站在金黃的麥田,彎腰輕捻著飽滿的麥穗,欣慰地感慨:「籽粒飽滿度、色澤等感官品質都過關,產量也不錯。」 值得注意的是,在中國白酒行業,由企業為主體為其原料農作物種子進行標準化命名,並投入定向培育驗證,實屬罕見。據了解,「1號」頗有打頭陣的意味,「汾酒大麥1號」的推廣,本身就是一個積極的信號,是企業深度參與種源創新的標誌,不僅是對育種方向的指引,更是對科研團隊和種植農戶的雙向激勵。 談及汾酒模式對新疆大麥產業的推動力,郭剛剛用了「雙向奔赴」這個詞,充滿讚許與期待。 龍頭企業承載種業振興使命 為什麼這麼說?放眼當下農業生產,豐產不豐收、價格波動大等問題,是懸在農民頭上的達摩克利斯之劍,讓農戶的種植信心受挫。郭剛剛指出,汾酒模式提供了解法,即龍頭企業牽頭,以訂單的方式組織生產,讓生產者有穩定的價格預期,積極性更高。 在奇臺,這一模式正於種業一線結出碩果。種植戶李俊山表示,今年他首次為汾酒種上了1300畝大麥,「大麥耐旱耐瘠薄,只要價格穩定大家就願意種,人家給了定金,這就給我們吃了一顆定心丸」,看到長勢喜人的麥田,李俊山話語中充滿喜悅與期盼。 「種子質量好,播種也順利,老天給力,預期收成應該挺好。」他還希望,能帶動更多鄉親一起種,「讓大家都掙錢」。 從「第一車間」的田野,到千萬農戶的笑臉,再到區域產業的興旺,一條圍繞汾酒品質打造、互利共贏的價值鏈已然清晰呈現:科技創新和產業創新融合,促進產業發展,為汾酒帶來優質原糧,為消費者提供優質產品。 糧為酒之本,持續釀造至純、至清、至淨的品質汾酒,需要從源頭的涓涓細流開始。汾酒自2009年起,就在行業率先將糧食基地建設納入企業發展戰略規劃,並在10多年間,持續強化「第一車間」布局。 當下,站在「汾酒第一車間」IP第五個年頭的裡程碑上,回望汾酒由品質驅動的原糧徵程,更顯其格局與價值:其源於對自然的敬畏,成於科技的賦能,終於與家國情懷、時代擔當的同頻共振,不止於釀好酒,更是中國白酒行業構建現代化供應鏈、探索「品質立基、擔當立命、科技賦能、綠色護航」發展路徑的先行示範,為行業貢獻了極具價值的「汾酒方案」。(完)
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