珠江流域防汛防颱風應急響應提升至Ⅲ級
2025-11-26 18:16 4,827次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
武漢8月10日電 (馬芙蓉 趙霜)「我的爸爸祖籍武漢，常聽他講黃鶴樓、越王勾踐劍等文化遺產背後的故事，這次參訪讓我感受到一種實實在在的連接，也更真切地貼近這片土地。」來自德國的華裔程飛越10日說道。 當天，由湖北省僑辦主辦的2025年華裔新生代荊楚文化參訪活動閉幕。8天來，來自德國、加拿大、韓國、日本、泰國、英國、馬來西亞、巴西等15個國家、年齡在18歲至35歲的近50名華裔新生代，走進武漢、十堰、神農架等地，感受湖北歷史文化及科技發展成就。 8月4日，華裔新生代在武漢與中國學生、留學生開展交流活動。 馬芙蓉 攝 程飛越說，這次回去後，她將通過拍攝的黃鶴樓、越王勾踐劍、武當山、丹江口水庫、神農架、無人駕駛車輛等照片，向同學們詳細地介紹中國。 馬來西亞華裔黃亦嘉告訴記者，她的媽媽祖籍在湖北天門，常跟她講家鄉的山水人文，這次參訪是她了解媽媽故鄉的好機會。黃亦嘉曾在馬來西亞華校學過太極拳，此次參觀武當山，當她置身金頂，俯瞰峰巒疊嶂、雲海繚繞，更加深刻體會到習練太極拳時那種以柔克剛、與天地相融的意境。 8月8日，華裔新生代在湖北武當山習練太極拳。 趙霜 攝 「我把在武漢乘坐無人駕駛巴士的視頻傳到社交平臺，家人、朋友都很羨慕，也想體驗。」來自印度尼西亞的華裔李文龍，對湖北科創成就印象深刻。他介紹，無人駕駛巴士行駛平穩，會自動識別紅綠燈、避讓車輛，當與無人駕駛汽車會車時，恍若置身未來世界。 首來湖北的泰國華裔黃麗明表示，這次旅程不僅讓她對湖北的文化與活力有了更真切的感知，也結識不少朋友。回到泰國後，她將把所見所聞分享給朋友、同學，讓更多人認識湖北、了解中國。(完)
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