「兩山」理念改變中國引領時代
2025-11-27 19:53 7,537次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月9日電 (記者 張璐)「我們這次帶了30位青少年選手參加品勢等多個項目的比賽，與內地選手切磋交流，相互提高。」9日，2025年粵港澳大灣區青少年跆拳道系列聯賽(廣州站)(下稱「跆拳道聯賽」)揭幕，香港跆拳道正道館教練黃麗儀如是說。 據主辦方介紹，本次跆拳道聯賽設置品勢、個人競技、個人擊破和電子競速等比賽項目，吸引粵港澳超800名青少年跆拳道選手參賽，其中香港、澳門選手近150名。 8月9日，2025年粵港澳大灣區青少年跆拳道系列聯賽(廣州站)揭幕。 (廣州市青少年跆拳道協會供圖) 「我從3歲開始就學習跆拳道了，現在已經考到跆拳道黑帶。這次我參加個人競技、個人擊破等項目的比賽，感覺十分興奮。」澳門12歲跆拳道選手吳倬匡，在個人擊破項目角逐中，出拳剛健，步伐靈動，獲得少年組男子冠軍。「澳門現在有很多青少年學習跆拳道，我會堅持練下去，希望通過與粵港澳大灣區青少年選手同臺競技，不斷提高自己的運動水平。」他說。 來自香港的六年級學生吳愷晴，練習跆拳道已有8年，在這次比賽中，競技狀態甚佳，奪得了個人擊破項目的少兒組女子冠軍。吳愷晴說：「自練習跆拳道以來，我更加堅毅和自信。希望有機會能多到內地參加比賽，與更多優秀青少年選手切磋交流。」(完)
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