近觀「兩山」丨青山蝶變幸福靠山
2025-11-28 12:51 6,817次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月8日電 (堯欣雨)8日，第12屆世界運動會(以下簡稱「成都世運會」)首枚金牌產生在定向男子中距離賽場，瑞士運動員裡卡多·蘭坎以45分22秒奪得該項冠軍。 奪得成都世運會首金的瑞士選手裡卡多·蘭坎在比賽中。記者 安源 攝 「這裡的設施很棒，組織得很好，運作得非常順暢。」裡卡多·蘭坎賽後說，「世運會把這麼多不同的運動項目匯聚在一起，每個運動員都盡全力發揮出自己的最高水平，這真的很酷。」 接下來，裡卡多·蘭坎希望有時間能去親眼看看大熊貓，這也是他此行十分期待的行程。不久後，他的隊友西蒙娜·埃伯索爾德以40分08秒贏得定向女子中距離賽金牌。 瑞士選手西蒙娜· 埃伯索爾德贏得成都世運會定向女子中距離賽冠軍。記者 安源 攝 定向運動具有悠久歷史，按運動工具的不同可分為徒步定向和工具定向，其中徒步定向於2001年正式進入世界運動會，成都世運會設項為徒步定向。比賽中，運動員需藉助地圖和指北針導航，以徒步的形式快速穿越陌生地帶，並依次到訪若干個檢查點，最終用時短者獲勝。 中國選手唐建達在比賽中。記者 安源 攝 中國選手唐建達和劉曉明獲得定向男子中距離賽的第18名和第23名，完賽成績分別為1小時3分07秒和1小時11分20秒。唐建達接受採訪時表示，今天比賽的難點主要在於溫度，「這個賽道對我們來說很有挑戰性，途中地裡種植的水果特別多，地形非常複雜」。接下來，唐建達還將參加短距離和混合短距離接力賽，他希望可以和隊友一起衝擊好成績。 中國隊選手羅瓊、郝雙燕在女子中距離賽中分列第17位和第22位。 成都世運會徒步定向設男子中距離賽、女子中距離賽、男子短距離賽、女子短距離賽以及混合短距離接力賽，共決出5枚金牌。賽程為期3天，共有來自24支隊伍的約80名選手參加。(完)
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