臨港新片區首發區域專屬健康保險，覆蓋創新藥械
2025-11-22 00:25 1,873次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
杭州8月8日電 (錢晨菲 吳怡欣)8月8日，浙江杭州舉行打擊治理電信網絡詐騙犯罪工作情況新聞發布會。據悉，今年前7月，杭州公安積極開展涉詐重點人員教育勸返工作，敦促滯留境外的涉詐人員回國。截至目前，該市涉詐重點人員勸返率達92.14%。 數據顯示，今年1月至7月，杭州全市電信網絡詐騙案件受理數、損失數、重大案件數同比分別下降10.1%、33.2%、68.6%，破獲案件數、抓獲犯罪嫌疑人數分別同比上升13.6%、7.3%，返還涉案資金1.94億元。同時，該市明確了600餘名境外電詐回流人員的身份和落腳點。 「雖然杭州反詐工作取得了一定的實效，但電信網絡詐騙犯罪依然是刑事犯罪的主流。當前，犯罪手法更新迭代快，攻防對抗不斷升級，犯罪形勢依然嚴峻。」杭州市公安局黨委委員、副局長田國剛表示。 8月8日，浙江杭州舉行打擊治理電信網絡詐騙犯罪工作情況新聞發布會。杭州公安供圖 具體來看，犯罪手段迭代變化加速。通聯手段從電話、通用聊天軟體等向FaceTime、小眾聊天軟體、境外通訊軟體等方式轉變，犯罪分子運用屏幕共享、遠程控制、AI技術等，迷惑性更強。同時，犯罪組織化特徵更加明顯。詐騙團夥組織嚴密、分工明確，詐騙金主、頭目和骨幹往往在境外，具有產業化分布、精細化分工、跨境式布局等特徵。 例如，2025年3月21日，杭州市公安局拱墅區分局接某女士報警稱，3月初通過某網絡社交平臺相親帖認識嫌疑人，被網戀誘導投資虛擬幣，共損失超100萬元。案發後，杭州市區兩級公安機關立即成立專案組，前往中國多地進行抓捕，明確詐騙窩點位於東南亞某地，境外詐騙分子通過小眾加密聊天軟體發布指令，由境內灰黑產犯罪團夥接單收取黃金。截至目前，該案已經抓獲多環節犯罪嫌疑人9人，合計追贓挽損超20萬元。(完)
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