杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
晚10時半,夜色正濃,從外灘遊覽歸來的人群湧向南京路步行街。位於南京路步行街東拓段的稻香村(外灘店)燈火通明,完全敞開式的店鋪前,刨冰、冷飲、果汁飲品、茶飲等生意火爆,櫃檯前擠滿了購買的遊客。幾位外國遊客看著新奇,也加入隊伍。生意最好的是刨冰櫃檯,兩個服務員忙得來不及「打單子」。 稻香村(外灘店)燈火通明 稻香村(外灘店),門頭的飲品、刨冰、冷飲櫃檯最受歡迎8月,正是夜經濟最旺的時候。黃浦區位於南京路、淮海路商圈的15家餐飲老字號門店最近紛紛延長了夜晚的營業時間。這些充滿煙火氣的店鋪,搖身一變,成為遊客的「深夜食堂」。再往前走一點,在南京路商圈支馬路——江西中路上的老大同,深夜的熱鬧程度不輸白天,100多平方米的店鋪內幾乎座無虛席,還不斷有人走進來。老大同主打米乳飲品、米乳冰淇淋等產品。主要原料為五常大米的米漿與牛奶,都是眼下在年輕人中正火的食材。 老大同主打米乳飲品、冰淇淋 深夜的老大同,消費者不少「我們剛逛過外灘,想去坐地鐵,沒想到南京東路上還有店在營業,就想著坐下來喝點飲料、吃些點心,歇歇腳再走。」在老大同店內,來自山東的王先生拖家帶口,共8個人消費了近200元。有遊客說:「果然是夜上海,這麼晚了,路上還有這麼多店鋪亮著燈。」15家餐飲老字號延時閉店,不僅方便了夜遊的遊客,也給店鋪帶來了銷售額的增長。「我們現在22時後的夜間生意,和19時後的晚市生意一樣好。」老大同店長王毓文說,最近店鋪日銷售額在2萬到2.5萬元,夜間營業時間延長了一個半小時,能增加1000元到2000元的收入,對100來平方米的店鋪規模來說,這是不錯的收入。稻香村(外灘店)夜晚的生意更加火爆。「我們延長到23時,有時候到了閉店時間,還有遊客問能不能幫忙『做個飲品』。」店長鮑曉錦說,「稻香村(外灘店)晚上主要承接了兩撥遊客的生意。晚上6、7點後,遊客往外灘走,10點後又由外灘往回走。」稻香村(外灘店)市口好,就在從外灘進入南京路步行街後的沿街。「很多人看著這裡的熱鬧,就走過來了。」別小看只是賣賣刨冰、冷飲、咖啡等,稻香村(外灘店)夏天日均銷售額15萬元,80%-90%的銷售額都是刨冰、冷飲、咖啡、現制點心等創造的。「夜裡經營延長一個小時,店內銷售額又增長了10%-15%。」 稻香村(外灘店)燈火通明 稻香村(外灘店),外國遊客購買冷飲幾家老字號延時閉店,意味著員工要加班或者增加人力成本。老大同最近招聘了兩名員工,「總體上,大家並沒有增加工作量。員工宿舍就在商圈附近,下了夜班回去休息也很便利。」王毓文說,延長時段銷售額的增加是完全可以覆蓋這些成本的。稻香村(外灘店)已是最早自行進行夏季延時閉店的黃浦老字號,已經第三年了,「很有經驗」。「夏季晚市高峰時,我們辦公室管理人員都會到前臺幫忙服務,確保顧客依然有良好的消費體驗。」鮑曉錦說,員工的夜間加班補貼、交通補貼都按規定發放。盡力抓住能抓住的商機,大家也很願意看到店內生意紅火。 夜色中的南京東路 晚10點後的南京東路,依舊人頭攢動目前,加入延時閉店的黃浦老字號是:南京東路商圈的泰康食品、三陽南京東路店、真老大房、邵萬生南京東路店、沈大成夜晚經營時間延長到22時30分,老大同手作工坊、邵萬生江西路店、三陽江西路店、稻香村外灘店、杏花樓體驗店延時到23時,黃隆泰江西路店和福建路店延時到24時,淮海路商圈的光明邨大酒店淮海路店、老人和淮海路店以及中華路的大富貴分別延時閉店到21時30分和21時。 「我們前期對黃浦區屬老字號門店進行了綜合調研,發現位於商圈、主街或購物中心等經營時間自主性較高的地段,經營輕餐、飲品等夜間有一定需求度的品類,且客群結構契合夜間消費習慣的門店,有延時閉店的需求。因此,我們組織了這次延時閉店的活動。」黃浦區國資委相關負責人說。據悉,本次延時閉店的活動將持續至10月8日。在採訪中,有商戶說,通過此次延時閉店,將能更加精準地把握夜間銷售情況,未來可能採取周末延時閉店的方式,做好夜間經濟增量。接下來,黃浦區將鼓勵區屬企業協同商圈聯動,探索發展樓頂餐吧、主題夜市、外擺區域以及限時步行街等,增加可消費場景密度,深化票根經濟,提升消費黏性,豐富夜間消費選擇,提升南京東路、淮海路商圈的夜經濟氛圍。今夏以來,黃浦依託南京路、豫園、淮海路等核心商圈優勢,推出了系列高品質夜間消費活動,形成多層次、多元化的夜間經濟集聚區:南京路商圈舉辦了G-POWER數娛節活動,結合電競賽事、ACGN次元文化、數字互動體驗等多元內容,為年輕消費群體打造夜間娛樂消費新場景;豫園商圈聯合嗶哩嗶哩推出「豫園夏日奇幻夜」,集結B站十大頭部國創動漫IP,活動開幕至7月31日,豫園商城整體客流同比提升7%,銷售額提升22%;新天地區域開展「新天地·聚一夏」主題活動,共12家餐廳營業至零點後,活動期間上海新天地全域銷售額同比增長52%,客流同比增長19%。
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