法國多地氣溫超過42攝氏度 突破歷史同期高溫紀錄
2025-11-18 16:28 9,873次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
習近平總書記在2024年2月視察天津時指出：「以文化人、以文惠民、以文潤城、以文興業，展現城市文化特色和精神氣質，是傳承發展城市文化、培育滋養城市文明的目的所在。」從平津戰役的鬥爭精神，到楊柳青木版年畫的匠心工藝，再到石家大院精美的磚木石雕，天津這座兼具紅色根脈與民俗特色的城市，始終在傳承中創新發展，書寫著歷史文化滋養城市發展的生動答卷。 歷史文化的傳承，首先是對紅色精神的守護。在平津戰役紀念館裡，那面鐫刻著6900位烈士姓名的英烈牆，是天津紅色文化最厚重的見證。緬懷先輩、祭奠英烈，不僅是對歷史的尊重，更是對「為有犧牲多壯志」的革命精神的敬仰。作為全國愛國主義教育示範基地，紀念館1.1萬餘件藏品中，有戰士用過的步槍、泛黃的手稿，每一件珍貴的文物都是可觸摸的歷史，每年上百萬參觀者由此感受到戰爭的殘酷與革命先輩的無畏。紅色基因在代代傳遞中，涵養著城市的精神品格，也極大地助力了城市軟實力建設。 歷史文化的傳承，不只是博物館裡的靜靜陳列，更要在創新中實現活化和延續。透過楊柳青木版年畫的傳承故事，我們看到了天津非遺活化的實踐。作為國家級非物質文化遺產項目，楊柳青木版年畫距今已傳承400餘年，承載著百姓對美好生活的憧憬。如今，「玉成號畫莊」第六代傳承人霍慶順仍秉承著「勾、刻、印、繪、裱」五道傳統工序，「年畫是時代的產物，我們要跟上時代發展，但年畫的傳承創新始終要在『根』的基礎上展開。」融入生肖元素進行創作，結合年輕人的審美推出作品，讓遊客親手拓印年畫……第七代傳承人張宏致力於傳統技藝的創新探索，一系列舉措讓非遺從「展品」變成了「體驗」，從古董變成了時尚。當非遺走進普通人的生活，古老的民間藝術煥發出新的光彩，在拉動產業增長的同時，更讓「津味兒文化」更濃。 歷史文化的傳承，需要為歷史遺存賦予當代價值。歷史建築是城市文化的載體，那些歷經歲月衝刷的老建築、老街區，蘊藏著一座城市的文化基因。石家大院「四合連套、院中有院」的格局氣派宏大，磚木石雕中暗藏的吉祥寓意，反映著傳統社會的美好願景。如今，經過保護性改造，石家大院成為集文物保護、廉政教育、旅遊觀光於一體的文化空間，這座老建築承載的地域特色和時代印記成為城市特有的文化標識。可見，保護歷史遺存，其實也是在守護城市文化的獨特性。 歷史文化是城市的「根」與「魂」，更是發展的源泉和動力。天津豐富的文化實踐說明了，傳承不是守舊，創新不是離根，唯有讓歷史文化在守護中薪火相傳，在創新中與時俱進，城市才能兼具「歷史的厚度」與「發展的溫度」，在時代發展中始終保持獨特的氣質與活力。 (郝悅) 來源：光明網
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