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2025-11-19 00:32 7,728次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
為紀念中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭勝利80周年，今天上午，「珍存銘志——上海市民抗戰實物收藏展」在上海四行倉庫抗戰紀念館啟幕，第一期展覽將持續至8月30日，第二期展覽時間為10月13日至11月10日。本次展覽分為四大主題板塊，匯聚120餘件珍貴實物，其中近半數為首次公開亮相，包括《歌八百壯士》珍貴唱片與《義勇軍進行曲》首版黑膠唱片等「鎮展之寶」。新民晚報記者獲悉，這是上海市收藏協會時隔二十年後再次傾力打造的大型抗戰主題實物展，標誌著上海民間抗戰收藏力量的一次「集體亮劍」。14位資深收藏家將多年心血積累的「壓箱底」藏品公之於世，並以專業視角精心梳理，將散落於民間的珍貴記憶系統呈現。件件堪稱「時間的珍寶」步入展廳，歷史的厚重感撲面而來。新民晚報記者注意到，展覽中近50%的展品為首次公開亮相，件件堪稱「時間的珍寶」。觀眾能夠近距離欣賞到1938年孤島時期堅持發聲的《譯報》原版報紙、毛澤東《論持久戰》早期單行本、抗戰話劇《塞上風雲》原版戲單等稀世珍品。「中國不會亡！中國不會亡！你看那民族英雄謝團長！」一張《歌八百壯士》唱片在展區內靜靜陳列。藏家代表楊湧透露，這是1939年香港歌林唱片公司錄製出版的，存世量稀少、市面上罕見，它歌頌的是1937年10月底「八百壯士」死守四行倉庫的壯舉。楊湧聽過《歌八百壯士》的五個不同版本，而展出的這個版本傳遞出的是一種發自民族肺腑的吶喊。「作為一個土生土長的上海人，希望能把這些承載著城市和國家記憶的『聲音歷史』，保留在這片熱土上」。展廳中央還特別打造了「抗戰時期上海報刊編輯部」實景還原展區。老式打字機、泛黃的稿件、隱蔽傳遞的報刊小樣，生動再現了從孤島時期到抗戰勝利，上海文化工作者在敵偽監控與戰火洗禮中堅守陣地的全過程。展區內不僅能看到抗戰初期的艱苦陳設，更陳列著抗戰勝利後慶祝遊行時使用的的勝利條幅，案頭還擺放著的一張「日本無條件投降」的新聞報刊，讓觀眾身臨其境感受從浴血抗爭到終迎勝利的厚重氛圍，觸摸文化抗戰的精神脈絡。全景式再現抗戰壯舉展覽通過精心設計的「熱血守土」「文戈鑄魂」「民生鑄壘」「捷音震宇」四大主題板塊，全景式再現了上海軍民同仇敵愾、共御外侮的壯烈歷史。在「熱血守土」展區，歷史的硝煙撲面而來。一系列戰場遺留的武器裝備與布滿歲月痕跡的榮譽勳章如同無聲的史冊，串聯起從烽火爆發到最終凱旋的完整徵程，成為那段崢嶸歲月最硬核的「榮譽見證」。比如，極其稀有的「一二八抗戰榮譽勳章」「八一三抗戰榮譽勳章」 上的彈痕與鏽跡，無聲訴說著抗戰初期的慘烈與英勇。「文戈鑄魂」展區聚焦上海文化界在戰火中的不屈脊梁，泛黃的《抵抗》三日刊、百代公司首版《義勇軍進行曲》唱片等珍貴實物，生動展現了文化工作者以筆為槍、以舞臺為陣地、以音符為號角，揭露暴行、喚醒民眾，在申城築起了一道堅不可摧的精神長城。「民生鑄壘」展區深刻揭示了全民抗戰的深厚偉力。存世極少的「抗敵牌」火花見證了民眾「每買一盒火柴，便為抗戰添一份力」的熱忱；天廚味精創始人吳蘊初親筆信函中「以實業助抗戰」的鏗鏘誓言，彰顯了民族企業家的擔當。印有「抗日救國」字樣的商品包裝、市民認購救國公債的原始憑證、各界捐款收據等物件，共同勾勒出上海千萬普通市民的抗戰身影。「捷音震宇」板塊則展現珍貴的勝利紀念勳章和書刊影畫，將觀眾帶回1945年8月上海街頭萬人空巷、歡慶勝利的歷史性時刻，定格了正義的最終勝利與民族曙光的到來。「四行倉庫本身是重要的抗戰舊址，是歷史的見證者。選擇在此舉辦本次展覽，能更深刻地體現紀念抗戰勝利的精神內涵。」靜安區文化和旅遊局二級調研員張眾表示，本次展覽的籌備過程歷時約兩個月，希望能通過報刊、戲曲等各種各樣的文藝的形式宣傳抗戰、啟迪明智，讓市民觸摸真實的歷史溫度，讓偉大的抗戰精神永續傳承。本次展覽由上海市靜安區文化和旅遊局指導，上海市靜安區文物保護管理服務中心、上海四行倉庫抗戰紀念館和上海市收藏協會聯合主辦。
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