【抗戰勝利80周年】首度公開！德國友人捐贈87年前日軍轟炸廣州的365張照片
2025-12-04 03:08 2,861次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月14日電 綜合報導，當地時間13日，烏克蘭總統澤連斯基和歐洲多位領導人與美國總統川普舉行視頻會議，聚焦即將在15日於阿拉斯加舉行的「特普會」及俄烏停火問題。 澤連斯基：歐美就與俄談判原則達成五項共識 據烏克蘭國家通訊社報導，澤連斯基當天在與德國總理默茨舉行的聯合新聞發布會上稱，歐洲和美國領導人就與俄方談判原則達成五項共識。 澤連斯基稱，五項共識包括烏方必須直接參與烏克蘭危機的和平解決，與烏克蘭有關的一切只能與烏方討論，應籌備召開烏美俄三方會談，必須停火併明確對烏克蘭的安全保障，若俄方不同意停火則應加強對俄制裁。 資料圖：烏克蘭總統澤連斯基。 默茨：任何協議都必須以俄烏停火為起點 據報導，德國總理默茨再次呼籲烏克蘭參與談判，任何協議都必須以俄烏停火為起點。 默茨還表示，歐洲和烏克蘭的根本安全利益必須得到維護。他還說，「我們需要為烏克蘭提供強有力的安全保障。」 馬克龍：任何關於烏克蘭的問題必須與烏方談判 法國總統馬克龍13日表示，任何關於烏克蘭的問題都必須與烏方談判，烏克蘭領土問題只能與澤連斯基談判。 馬克龍在視頻會議後對記者表示，「此次交流傳遞了若干信息」。川普希望在即將舉行的美俄總統會晤上促成俄烏停火。 他還補充說，俄羅斯和美國進行對話是「好事」，但重要的是歐洲的聲音能夠被「聽到」。 當地時間3月26日，法國總統馬克龍與烏克蘭總統澤連斯基在巴黎愛麗舍宮舉行會談。記者 李洋 攝 斯塔默：烏克蘭「必須擁有強有力且可靠的安全保障」 據報導，視頻會議結束後，英國首相斯塔默表示，烏克蘭需要可靠的安全保障作為任何和平協議的一部分。 唐寧街在一份聲明中還稱，「首相明確表示，我們對烏克蘭的支持堅定不移」，「歐洲領導人感謝川普為結束烏克蘭危機所做的努力」。 北約秘書長：「現在輪到普京做決定了」 北約秘書長呂特在社交媒體上發文稱，當天與會各方團結一致，致力於結束烏克蘭危機，實現公正持久的和平。呂特稱，「現在輪到普京做決定了」。 馮德萊恩：歐洲、美國和北約已加強對烏共同立場 歐盟委員會主席馮德萊恩在社交媒體上表示，此次視頻會議「非常好」。 馮德萊恩稱，與會各方就即將在阿拉斯加舉行的美俄領導人會晤進行了交流。她表示，如今，歐洲、美國和北約已經加強了對烏克蘭的共同立場，各方將繼續密切協作，以期達成公正持久的和平。
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