上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
全省推行無堂食外賣聚集區組團式管理模式 無堂食外賣髒亂差?浙江有新解法 「點外賣優先選有堂食的商戶,沒堂食的髒亂差。」這句在消費者中廣為流傳的「經驗」,反映了無堂食外賣的現實問題。 為節省成本,無堂食外賣大多只有一個廚房檔口,經營場所隱蔽,缺乏顧客監督,易形成監管盲區,存在食品安全隱患。 據不完全統計,浙江省目前無堂食聚集區內有3000多家無堂食外賣檔口。面對這一新興業態的監管挑戰,今年7月,浙江首創的《無堂食外賣聚集區管理規範》團體標準正式實施,融合「政府引導+專業運營+平臺助力+商戶自治」,在全省推行無堂食外賣聚集區組團式管理模式,為行業規範發展提供了新思路。 農貿市場轉型「無堂食外賣聚集區」 走進杭州新天地農貿市場2樓的無堂食外賣聚集區,21家商戶門前亮證亮照,內部設施乾乾淨淨。各商戶的出餐口設計為上下兩層,外賣騎手可以直接在取餐口取餐,整個流程井然有序。 「這裡屬於傳統農貿市場轉型升級的無堂食外賣聚集區。」杭州市拱墅區市場監督管理局東新市場監督管理所所長朱浩回憶,2023年,市場2樓只有寥寥幾個賣菜攤位,1樓則全是無堂食的外賣商戶。當時農貿市場的管理方只負責蔬菜攤位,卻不管理外賣商戶,外賣商戶環境髒亂差問題尤為突出。 對於外賣商戶而言,後廚衛生是重中之重。「但一些商戶生意好的時候沒空搞衛生,生意差的時候又沒心情搞衛生。」朱浩介紹道,為改變這一情況,2024年11月,市場2樓進行拆除改造,按食品加工的要求重新鋪設煙道、水電和下水,將菜攤調整到1樓,外賣搬到2樓,並在2樓專門開設小哥驛站,供外賣騎手休息、充電、淋浴等。 為有效改善市場環境,市場還將容易髒亂的物資集中起來。聚集區配套2個共享倉庫,存放預包裝食材,還配備1間共享粗加工間,商戶可以在智能水錶上插卡計量,殺魚洗菜。 「商戶們囤放材料原本需要佔用不少檔口面積,租金成本也隨之增加。共享倉庫的設立正好給檔口『減負』,讓他們能把更多精力放在經營上。」朱浩表示,從去年9月至今,當地街道的3個無堂食外賣聚集區沒有發生過一起顧客投訴,外賣訂單的平均響應時間也比其他區域快3分鐘。 規範化管理延長商戶生存周期 然而,要把零散的無堂食外賣集中起來管理,並非易事。浙江隨即引入第三方專業管理,由具備資質的機構承擔起聚集區的日常運營規範、衛生巡查、商戶協調等工作。位於拱墅區萍水街太合商業中心地下1樓的閃電廚房美食城,由餐飲管理公司建成並負責管理運營,入駐商戶也以知名連鎖品牌為主,已逐漸形成品牌餐飲外賣「衛星店」聚集區。 「以前我們更像『二房東』,只負責收房租。現在變成管理者,日常工作也大不相同,增加了巡查、消殺、消防安全檢查、食品安全培訓等內容。」閃電廚房甄選杭州區域負責人岑浩說道。 如今,閃電廚房美食城從多方面強化管理,線下建立了完善的食品追溯體系,主動收集商戶臺帳、督促做好進貨查驗,線上平臺也同步開通了「外賣在線」功能,消費者可以在後臺實時查看後廚情況。 「職責雖然多了,工作反倒輕鬆不少。」太合閃電廚房店長王婕深有感觸,「每周五我們都會下發培訓文件,普及相關知識。以前大家沒這個意識,現在通過培訓都能自覺做到了。」 規範化管理也顯著延長了商戶的生存周期。「開一家堂食店的成本,或許可以開十幾家外賣店。」岑浩告訴記者,無堂食外賣試錯成本低,市面上通常3個月就換一批商戶。「一年下來,11個出租檔口中七八個品牌都沒變動。」 良好的市場環境下,不僅有小商戶轉型做外賣,連鎖餐飲品牌為專注外賣業務也在設立輕量化門店。「我們希望借其成熟管理模式帶動其他商戶,並吸引更多優質商家入駐。」岑浩說。 讓監管透明化 「目前,無堂食外賣聚集區主要有改造提升型、品牌聚集型和新建示範型三種模式。其管理的核心都在於創新的『組團式』管理模式。」浙江省市場監督管理局餐飲處副處長邵慧群表示,打造「六統一」無堂食外賣聚集區,即統一檔口單獨辦證、統一設有管理人員、統一公示商家信息、統一檔口功能布局、統一公開後廚環境、統一設置小哥驛站。 浙江還引導外賣平臺主動參與無堂食外賣聚集區的建設和管理工作,通過提供政策支持、紅包補貼和流量傾斜等幫扶舉措,引導分散商戶向合規聚集區遷移,形成規模化組團管理效應。 同時,指導平臺方、外賣聚集區管理方及商戶、通信運營商等共同成立網絡餐飲自治聯盟,統一制定食品安全管理規範,建立自查和互查機制,互相借鑑經驗成果,形成「食安引領、服務融合、互促共贏」發展新格局。 據統計,浙江省共排摸出無堂食外賣聚集區161個,涉及無堂食外賣商家3040家。目前,已完成14個無堂食外賣聚集區規範化治理。預計年底前,浙江將通過「組團式」管理模式,規範一批、改造一批、淘汰一批,實現無堂食外賣聚集區的全面提升。 本報記者 鄒倜然《工人日報》(2025年08月05日 01版)
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