杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
當渤海灣的潮聲漫過防波堤,海河像一條綴滿星光的緞帶,在津沽大地上舒展腰肢——這條承載著九河奔湧的「母親河」,正以千年不息的流淌,訴說著一座城與水共生的傳奇。天津,這座因水而生、伴水而興的城市,用河海交匯的獨特身姿,在「何以中國」的時代叩問中,寫下了一份關於「人水共存」的中國答卷。 河海相擁的自然稟賦,為天津鋪就了文明誕生的底色。海河作為華北最大水系,承擔著「九河下梢」的自然使命,而渤海灣的潮汐律動,則賦予這片土地兼容並蓄的生態特質。「因河而城,應時而興。」從古代聚落遺址到近代港口遺蹟,水的印記深深鐫刻在城市發展的年輪中。這裡的先民們早早懂得,水既是生存的饋贈,也是需要敬畏的力量。他們沿河而居、依港而商,在防洪治水與利用水資源的實踐中,逐漸形成了適應自然、改造自然的生存智慧。這種智慧不是對自然的徵服,而是與水的對話,是在尊重自然規律基礎上的順勢而為。 從「依河而生」到「向海圖強」,天津的發展軌跡始終貫穿著「人水共存」的辯證思維。歷史上,天津憑藉海河漕運成為北方重要商埠,「曉日三岔口,連檣集萬艘」的盛景,正是合理利用水資源的生動寫照。近代以來,隨著海洋文明的演進,天津開啟了向海發展的新徵程,但這種「圖強」從未以犧牲水環境為代價。相反,一代代天津人在治河、護海的實踐中,不斷深化對人水關係的認識。他們築堤防洪卻不阻斷水系流通,開挖航道更注重生態保護,讓河流與海洋始終保持著自然的呼吸節奏,人類在與水的和諧互動中實現進步。 當代天津的城市更新實踐,更是將「人水共存」的理念推向新高度。「以文潤城,引領城市更新」的發展思路,讓河海文化成為城市建設的靈魂。在海河兩岸,昔日的工業區變身生態廊道,汙水處理廠與濱水公園有機融合,防洪堤壩化身市民休閒的親水平臺。這種「治水」與「造城」的同步推進,體現的正是對水生態系統的整體考量。八集系列專題片《河海津韻》,深挖河海文化內涵,既是對歷史智慧的回望,更是對當代實踐的總結。在濱海新區的發展圖景中,臨港溼地公園成為候鳥棲息的樂園,人工島建設嚴格遵循海洋生態紅線,讓「向海圖強」的雄心始終在生態保護的框架內有序展開。 河海文化孕育的「人水共存」理念,不僅塑造了天津的城市品格,更彰顯了中華文明的精神特質。在天津,水不僅是自然資源,更是文化符號。漕運文化中的誠信精神、碼頭文化中的包容特質、海洋文化中的開拓意識,皆由水而生、因水而興。這種文化基因讓天津人深刻理解:人類與水的關係,從來不是簡單的利用與被利用關係,而是命運與共的共生體。當海河上的遊船與貨輪各行其道,當渤海灣的漁民與護鳥人守望相助,當城市的發展藍圖始終給水流留足空間,我們看到的正是「天人合一」理念的當代詮釋。 從海河之濱到渤海之畔,天津的河海交響仍在繼續。這座城市用數千年的實踐證明,文明的誕生不必以徵服自然為代價,發展的進步可以與生態保護同行。在「何以中國」的時代追問下,天津的「人水共存」智慧給出了清晰答案:唯有尊重自然、順應自然、保護自然,在與山河湖海的和諧共生中汲取力量,才能讓文明的長河奔流不息,讓發展的成果惠及子孫萬代。這,正是河海孕育的中國智慧,也是面向未來的文明啟示。 (好評中國系列評論欄目由中國網際網路發展基金會中國正能量網絡傳播專項基金資助支持) 來源:紅網 作者:孟寧
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