粵桂湘贛黔等地有強降雨 東北華北等地多陣雨和強對流天氣
2025-10-29 23:55 4,956次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
福建省閩清縣梅溪鎮橋東村保護古樹群 古村落裡有片「寶樹林」(古樹的故事) 腳下的古驛道青苔斑駁，跨過潺潺溪流，就進入了福建省福州市閩清縣梅溪鎮橋東村的古樹群。樟樹、楓香樹、油杉、馬尾松……高大的樹木依著地勢錯落挺立，或通直或虯曲。 這片古樹群佔地面積約34畝，有140多株樹木，其中認定為古樹的有21株，包括楓香樹、油杉、樟樹、桂花樹、馬尾松等多個樹種，平均樹齡150年，古樹形態各異、成群生長，於2022年入選「福建最美古樹群」。 「小時候我們就在這片林子裡玩耍，有的樹與樹之間掛著碗口粗的藤，我們就把它當鞦韆繩蕩著玩。」穿行在古樹群中，今年65歲的橋東村村民謝兆恆指著一株株古樹，如數家珍：「到了秋天，桂花樹就會飄香，別提多美了！」 與古樹群相伴相生的橋東村是中國傳統村落，保留著連片清代古厝，古樹群生長在這些古厝前後。橋東村黨支部書記謝其釗介紹，在古樹群前方有處古厝叫作寶樹堂，於是村民們把這片古樹群叫作「寶樹林」。「我們相信這片樹林都是『寶樹』，能為在這裡生活的人們帶來幸福。」謝其釗說。 上世紀80年代，文物專家王世襄曾來到橋東村，留下一個「適」字題刻。無論是古樹還是古厝，都適應著這方天地。「古樹依山而生，古厝也是依山而建。」中國文物學會會員曾江介紹，橋東村古厝因地制宜，坐東南、朝西北，多個院落串聯在一條中軸線上。一側坡度平緩，有大片梯田用於耕作，清晨陽光也可直照村落；另一側山地陡峭，樹木繁茂。此外，古厝背枕樹林，兩邊還有天然溪流，溪流周邊則是重重疊疊的青山。 適應自然，安居樂業。「古樹與古厝聯繫緊密，誰也離不開誰。」謝其釗說，長輩一直教導後輩，村裡無論怎麼發展，都要先考慮這片古樹群。「一定要保護好這片樹林」成為村民們的共識。 謝其釗還記得，2013年前後，有人來村裡找到不同村民，出高價想買走古樹群裡的桂花樹，大家都不肯答應。一天晚上，村裡老人發現，桂花樹旁停了不少外頭來的車。「怕是要來偷挖」，一聽這消息，村民們自發集結起來，輪流在村口守夜兩三個月。「我當時也守了兩三晚，守護好這片樹林是我們所有村民的心願。」謝其釗說。 如今，古樹群也有了更全面的守護。閩清縣林業局營林科科長吳齊凇介紹，閩清縣林業局為每株古樹都建立了檔案，詳細記錄古樹位置坐標、冠幅、胸徑、樹種、樹齡等信息，並將其推送給負責巡護的護林員，護林員在定期巡護古樹群時，除了查看古樹病蟲害情況以及周邊環境是否存在安全隱患等，還可以根據檔案信息比對古樹長勢情況，及時發現問題。「一旦發現問題，護林員就會迅速上報，我們會及時對古樹進行診斷，必要時採取復壯措施。」吳齊凇說。 此外，在通往古樹林的村道上也都安裝上了太陽能路燈與監控設備，便於管理與保護。 「利用好獨特的自然人文景觀，也是對古樹的保護。」謝其釗介紹，橋東村建起了3.3公裡的登山道，每周末都有一兩百人來徒步登山或參加自然研學活動。「我們會更加努力聚集人氣，為遊客們講好古樹群和古村落的故事。」謝其釗說。 本報記者 施 鈺 《人民日報》(2025年08月04日 第 14 版)
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