第十屆庫布其國際沙漠論壇將於9月16日在內蒙古舉辦
2025-11-28 12:34 7,296次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
聯合國8月9日電 (記者 王帆)美東僑界當地時間8日在紐約聯合國總部舉辦「銘記歷史·共護和平」聯合國成立暨世界反法西斯戰爭勝利80周年紀念活動。 當地時間8月8日，美東僑界在紐約聯合國總部舉辦「銘記歷史·共護和平」聯合國成立暨世界反法西斯戰爭勝利80周年紀念活動。圖為中國駐紐約總領事陳立(中)同各界嘉賓一道觀看活動現場展出的歷史照片。 王帆 攝 中國駐紐約總領事陳立出席活動並致辭表示，中國人民抗戰歷時整整14年，以超過3500萬軍民的巨大傷亡，抗擊和牽制了日軍主力，為世界反法西斯戰爭勝利作出決定性貢獻。美國為中國抗戰給予有力支援，旅美僑胞共赴國難、積極參戰，兩國在硝煙中鍛造了深厚友誼，為戰後聯合國成立奠定了基礎。面對當前動蕩的國際局勢，中國始終認為，二戰歷史不容歪曲，勝利成果必須得到捍衛，以聯合國為核心的國際體系必須予以維護。中國將繼續為維護世界和平與發展不懈努力，同各國攜手共建全人類美好家園。 紐約州眾議員鄭永佳、聯合國非政府組織委員會前主席布魯斯·納提茲等嘉賓致辭表示，中國是抗擊日本軍國主義的中流砥柱，付出了巨大民族犧牲，為二戰勝利發揮關鍵作用。大批旅美僑胞入伍參戰，極大促進在美華裔社會地位提升。聯合國是二戰勝利的主要成果。支持聯合國就是踐行多邊主義，這是促進國際合作、維護世界和平的重要基石。面對當前共同挑戰，各國應以史為鑑、珍愛和平，相互尊重、緊密團結，共創更加和平與繁榮的美好未來。 本次活動由美國亞裔社團聯合總會主辦，多家美東僑團協辦，各界人士約150人參加。現場展出了近50幅世界反法西斯戰爭歷史照片。與會嘉賓暢敘和平理念，共話發展願景。(完)
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