杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
非物質文化遺產,是歲月長河中流淌的文化基因,承載著代代相傳的文化根脈。「繪見匠心——非遺主題原創插畫作品展」日前在上海寶山國際民間藝術博覽館揭幕,別開生面以創新的視覺語言呈現非遺的多元魅力,展出近百幅圍繞非遺主題創作的原創插畫作品。探索傳統文化新表達,展覽以「繪見匠心」為主題,通過原創插畫的獨特視角,捕捉非遺背後鮮活的生活印記、深刻的情感共鳴與蓬勃的創新活力。插畫師們以筆為媒,將無形的文化記憶、精湛的傳統技藝轉化為可視、可感的藝術圖景,構建了一場跨越時空、連接古今的文化對話。文匯報記者在現場看到,在斑斕筆觸下,本土技藝煥發新彩——《金繡娘》繪本插畫,細膩詮釋了上海市級非遺——羅涇十字挑花技藝的自然質樸之美與巧手勾勒下的熱愛堅守。《金龍船》繪本插畫原作呈現國家級非遺項目——端午節羅店划龍船習俗,多幅過程稿水墨原稿技法清靈雋秀,不僅還原了龍舟昂首破浪背後的民俗盛景,更傳遞出數代人自強不息的傳承。展廳中,節慶韻律躍然紙上——色彩濃烈的金山農民畫風格作品《家鄉的陪伴》躍動著鄉土豐收的喜悅;《節氣之味》系列巧妙地將二十四節氣解構為順應自然的美學食譜;《遇見·龍傳》以超長畫幅再現端午競渡的熱烈張力;《元宵節的兔子》則用溫情筆觸,定格元宵團圓的溫馨記憶,讓歲時節慶的歡愉觸手可及。地域風貌斑斕呈現,令人印象深刻——《百褶裙》繪本插畫原作生動詮釋了廣西蠟染的古老紋樣與靛藍魅力,民族裙褶的遷徙故事在繪本中娓娓道來;組畫《我們的家》則成為打開地方文化的鑰匙:福建土樓的夯土圓弧、陝北窯洞的地氣呼應、貴州侗寨的精巧榫卯、江南水鄉的粉壁黛瓦、北京四合院的市井禮序,盡顯華夏民居的多元智慧。「沒想到插畫能把十字挑花表現得這麼美,既有傳統韻味,又有現代感,讓人很想了解背後的故事。」一位藝術院校學生對《百褶裙》系列印象深刻:「插畫師把蠟染的古老紋樣和敘事構圖結合得太巧妙了,我看到了傳統工藝的蓬勃生命力,給我很多創作上的啟發。」展廳內還有40餘幅插畫作品,以四季為經,傳說習俗為緯,圍繞非遺主題,將無形的文化記憶編織成可視圖景。它們不再直白敘事,而是巧妙將布藝肌理、剪紙語言等傳統技法融入創作,化為色彩、線條與構圖的隱喻,讓非遺的種子在想像土壤中煥發新芽,結出嶄新的藝術果實。本次展覽由寶山區文旅局指導,寶山國際民間藝術博覽館、寶山區圖書館、寶山區文化遺產保護中心主辦,羅店非遺坊協辦,將持續至9月10日。
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