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2025-12-04 06:34 6,947次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
本報上海8月3日電(記者孟歆迪)日前，在長三角三省一市人大常委會《關於促進長三角科技創新協同發展的決定》新聞發布會上，記者了解到，該決定將共同於今年9月1日起施行。 這份由上海市、江蘇省、浙江省、安徽省人大常委會先期分別表決通過的決定，是長三角首部以協同立法的形式針對科技創新協同發展制定的法律性問題決定，是立法法修改後長三角地區人大加強協同立法的又一重要成果。 決定共十九條，對長三角戰略科技力量共育、科技創新平臺共建、基礎研究和關鍵核心技術共研、科技成果和創新資源共享、企業創新主體共興等作出明確規定。 決定明確，促進長三角科技創新協同發展，應當發揮上海國際科技創新中心龍頭帶動作用，強化江蘇省、浙江省、安徽省創新優勢，引導各類創新主體共同參與，提升區域協同創新能力。同時，明確提出戰略協同、高地共建、開放共贏、成果共享等基本原則。 決定規定，建立國家戰略科技力量協同培育和支持機制，共同推進國家實驗室體系建設，提升國家科研機構和高水平研究型大學的科技創新和成果轉化能力，培育壯大科技領軍企業；推動全國重點實驗室、國家技術創新中心等重大科技創新平臺布局建設，支持長三角國家技術創新中心及省域中心建設，共同打造重大科技基礎設施集群，推動國家重大科技基礎設施項目落地長三角。 決定圍繞加強科技創新和產業創新深度融合的目標要求：推動基礎研究合作 ，建立長三角基礎研究聯合基金，支持跨區域、跨學科協同開展產業目標導向明確的應用基礎研究；推動長三角科技創新聯合攻關，優化企業出題機制，完善「揭榜掛帥」「賽馬制」等科研任務組織方式，加強創新資源跨區域跨領域配置；完善科技成果轉化機制，建設一體化科技成果轉移轉化體系，提升區域內轉移轉化效率；促進各類開發區(園區)跨省域、跨園區交流合作和聯動發展，推動形成創新型產業集群；強化企業科技創新主體地位，完善科技企業梯次培育體系，支持企業與各類創新主體共同建設長三角創新聯合體。
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