大熊貓「芝士」「芝麻」北上落戶哈爾濱太陽島
2025-11-22 18:47 3,814次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月7日電 近日，財政部有關負責同志就標普國際信用評級公司維持我主權信用評級和展望不變有關問題接受了記者採訪。 有記者問：8月7日，標普國際信用評級公司發布報告，決定維持中國主權信用評級「A+」和展望「穩定」不變，請問財政部對此有何看法？ 財政部有關負責同志回應稱，很高興看到標普作出維持中國主權信用評級和展望穩定的決定，標普報告對中國經濟增長韌性和債務管控成效高度認可，體現了對中國經濟向好前景的信心。 2025年上半年，中國政府積極應對急劇變化的外部環境，打好政策「組合拳」，保障經濟運行穩中有進，主要經濟指標表現好於預期，新質生產力積極發展，民生兜底保障進一步加強，中國經濟展現強大活力和韌性。上半年，中國經濟增速達到5.3%，比去年全年提高0.3個百分點。日前，國際貨幣基金組織將2025年中國經濟增長率預期值提高至4.8%，較4月的預期上調0.8個百分點。 下半年，中國宏觀政策將持續發力、適時加力，同時保持政策連續性穩定性，增強靈活性預見性，著力穩就業、穩企業、穩市場、穩預期，有力促進國內國際雙循環，努力完成全年經濟社會發展目標任務，實現「十四五」圓滿收官。 從長遠來看，中國經濟基礎穩、優勢多、韌性強、潛力大，支撐高質量發展的積極因素不斷積累。中國特色社會主義制度優勢、超大規模市場優勢、完整產業體系優勢、豐富人才資源優勢都為經濟持續健康發展提供了堅實保障。未來，中國將繼續增強經濟發展的內生動力，不斷根據國內外形勢變化，及時研究和動態調整政策儲備，確保經濟持續穩中向好，為世界經濟發展貢獻中國力量。
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