上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月15日電 國新辦15日就2025年7月份國民經濟運行情況舉行新聞發布會。會上,國家統計局新聞發言人、總經濟師、國民經濟綜合統計司司長付凌暉表示,今年以來,面對貿易環境急劇變化,不穩定不確定因素顯著增多,我國貨物進出口持續增長,展現出較強韌性和活力。 付凌暉介紹,7月份我國貨物進出口總額同比增長6.7%,比上月加快1.5個百分點。其中貨物出口額同比增長8%,增速比上月加快0.8個百分點,連續兩個月加快。在出口較快增長的同時,我國進口也在逐步回升。7月份貨物進口額同比增長4.8%,比上月加快2.4個百分點,連續兩個月回升,有利於擴大全球市場需求,也為世界經濟復甦注入了中國力量。我國貨物進出口保持較強韌性,是我國堅定不移擴大高水平開放,積極推動外貿多元化發展,產業優化升級、市場競爭力增強,以及穩外貿政策發力、為外貿企業創造良好環境等因素共同作用的結果。從下半年情況看,我國出口增長仍具有不少有利條件: 一是外貿多元化成效繼續顯現。儘管受高關稅影響,我國對美出口下降,但我國堅持擴大高水平對外開放,在互利共贏基礎上促進與世界各國的貿易往來,對主要傳統貿易夥伴和新興貿易夥伴出口持續增長,1-7月份,我國對東協、歐盟、共建「一帶一路」國家的出口額分別增長14.8%、8.2%和11.7%。隨著我國持續深化與世界各國的經貿合作,外貿多元化對出口的支撐將會繼續顯現。 二是出口商品競爭力增強。我國企業大力提升自主研發能力,加快轉型步伐,產品結構不斷優化,技術含量逐步提升,國際競爭力日益增強,也有利於出口增長。1-7月份,我國機電產品出口額同比增長9.3%,其中集成電路出口增長21.8%。高技術產品出口向好,1-7月份高技術產品出口額增長7.2%。 三是廣大外貿企業活力較強。今年以來,面對外部市場波動,在支持民營企業發展各項措施作用下,以民營企業為代表的廣大外貿企業積極主動作為,鞏固開拓市場,為外貿市場發展提供了有力支撐。1-7月份我國民營企業出口同比增長8.7%,快於全部貨物出口增速。廣大外貿經營主體應變求新,也有利於拓展外貿空間。 付凌暉指出,還要看到,各地區各部門圍繞外貿高質量發展持續加力穩外貿,幫助外貿企業穩訂單、拓市場,政策效果也會繼續顯現。總的來看,儘管世界經濟增長乏力,外部不穩定、不確定因素較多,對我國外貿發展帶來一定壓力,部分外貿企業經營困難增多,但我國推進高水平對外開放不會改變,產業體系完整的優勢明顯,外貿企業積極應變,穩外貿政策持續顯效,將繼續支撐外貿穩健發展。
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