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2025-11-08 09:55 4,843次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
杭州8月9日電 題：義大利鋼琴家的中國生活：琴鍵之外還有廣闊世界 作者 林波 「琴鍵之外，還有廣闊的世界。」近日，義大利鋼琴家喬萬尼·維塔萊蒂(Giovanni Vitaletti)在成為浙江「入境旅遊宣推官」後受訪時表示，從「詩畫浙江友好使者」到如今的浙江「入境旅遊宣推官」，身份的疊加，不僅是對他音樂造詣的認可，更是對他深度融入中國、積極推動文化交流的褒獎。 維塔萊蒂出生在義大利，青少年時期相繼學習並深造作曲、指揮和古鋼琴，是當地著名的鋼琴家。 近日，義大利鋼琴家喬萬尼·維塔萊蒂在杭州接受採訪。林波攝 2007年，維塔萊蒂首次來中國舉辦巡演。對他而言，這次旅程並非簡單的演出，而是一次深刻的藝術與文化交流，「在東方國度演繹西方經典的獨特感受令我難以忘懷。」 在中國，他不僅用琴聲徵服了觀眾，更用心感受著這片土地的脈動。 此後，中國成了維塔萊蒂藝術生涯中不可或缺的一站。他多次在中國舉辦巡迴音樂會，並在浙江音樂學院等高等院校授課。 2019年，舞臺上的喬萬尼·維塔萊蒂。(受訪者供圖) 「我的音樂、我的演奏獲得大家的認可，讓我很開心。」維塔萊蒂的夢想，是藉助巴赫、貝多芬、蕭邦等西方古典音樂大師作品，將歐洲古典音樂的精髓，通過契合當代社會的音樂表現模式，帶給中國聽眾。 在中國的這些年裡，他與中國音樂家們同臺，共同探索更多元、更富創意的音樂結合形式，「比如鋼琴與民樂的合奏，這些是我渴望帶給中國觀眾的不同音樂風景。」 如今，維塔萊蒂的生活早已深深紮根於中國。他不僅娶了一位中國妻子，更有了一個可愛的女兒，組成了溫馨的跨文化家庭。 對他而言，每一天的生活都浸潤在多種文化的碰撞與交融之中。 中國給維塔萊蒂留下的印象遠不止於舞臺。他對中國的文化、歷史與自然風光產生了濃厚的興趣。他著迷於中國豐富的博物館藏品，尤其是考古文物，仿佛能從中觸摸到千年文明的厚重。 他以西安兵馬俑為例：「這是令人難以置信的漫長歷史。」 家庭生活的點滴也令他充滿了驕傲與溫暖。維塔萊蒂分享道，他的女兒正展現出多元的才能，小小年紀已成了一名可愛的中國「小模特」。 在女兒9歲那年，維塔萊蒂特意帶她進行了一次新疆之旅。 「我們從南走到北，親身感受著自然界的遼闊與壯美。」他說，「我有一種強烈的感覺，大自然是如此美麗，如此令人敬畏。」 當然，江南的靈秀山水同樣給予他豐沛的滋養，杭州西湖的瀲灩波光與詩意畫卷，為他帶來珍貴的創作靈感。 「在中國的廣袤土地上，仍有許多旅遊區域如同我未曾涉獵的足球場一樣，等待我去探索。」作為新晉的浙江「入境旅遊宣推官」，維塔萊蒂表示，這絲毫不影響他對眼前所見之美的珍視與熱愛。 他將自己此前的中國經歷比作一顆曾被「灰塵」暫時覆蓋的水晶，「擦拭」之後，其內在的璀璨光芒愈發顯得珍貴奪目，「在黑白琴鍵與東方生活的多彩交響中，我期待能有更多人感受中國之美」。(完)
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