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2025-11-19 05:39 9,253次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
1如果把鄉村振興寫成一部爽文，浦東新南村大概是那種開局「天賦平平」的主角。它沒有青山碧水的天然美景，卻也勉強有一片規模龐大的千畝桃林；沒有成片古色古香的風貌，但新場古鎮就在旁邊默默「壓陣」。放在鄉村旅遊的榜單上，這樣不上不下的配置，幾乎註定是個容易被忽略的「背景板」。可偏偏這個村不按常理出牌。它像故事裡的配角，一點點攢技能，最後走到舞臺中央。近些年，通過「鄉創+」的思路，新南村引進了文創和科創資源，建起了鄉村咖啡館、創意工作室，吸引年輕人返鄉創業。2021年，它拿下上海市第三批鄉村振興示範村的牌子；2022年，入選中國美麗休閒鄉村；2023年，又成了上海首批森林鄉村。然而，榮譽之外的現實是——新南村的「地利」並不算優越。它位於浦東新區新場鎮西南角，東接王橋村，西鄰航頭鎮海橋村，南連奉賢的華星村與周家村，北至大治河，距鎮政府3公裡左右。村子定位一直是「古鎮水鄉」，依託的核心資源是「新鳳蜜露」水蜜桃。可桃花再美，也只有短短花期；桃子再甜，也只能在盛夏賺一陣熱鬧。淡季時，村民們依舊以傳統農業為主，有人在自家宅基地上開農家樂，炒幾盤家常菜、賣點自種蔬果，招待偶然路過的遊客。但因為缺乏持續吸引力，這些小店往往「開得快，關得也快」，熱鬧只是曇花一現。直到去年，一次看似偶然的嘗試，讓這個村的名字真正被更多人記住——沒有美景，就從鍋裡找亮點；沒有穩定遊客，就先鎖定一批願意為健康體驗買單的人，發展成回頭客。於是，一間由閒置農舍改成的「生活中醫食養廚房」，成了新南村的新「爆點」。2夏日晌午，陽光傾瀉在新南村裡一幢白牆紅頂的小屋上，院子裡飄出隱隱的草本香氣。推開吱呀作響的木門，一股混合著沙參、麥冬和羊肉的香氣撲面而來，溫潤中帶著一絲清苦。幾張木桌並肩擺開，廚房裡傳來輕輕的切菜聲。灶臺上的土灶還留著餘溫，手掌貼近能感受到溫熱的氣息。這是阿桂與合伙人共同經營的「知許工作室」，而他們自己則更喜歡叫它——「生活中醫食養廚房」。 阿桂在烹飪阿桂對土灶有著特殊的情結。「你看這個小小的灶頭，它能看到五行。」他指著廚房裡的土灶說，「磚頭壘起來是土，木頭燒火是木生火，上面放鐵鍋屬金，鍋裡加水煮飯——金木水火土都齊了。這可能就是為什麼土灶菜飯比電飯煲香、更有鍋氣的原因。」 工作室內的土灶起初，阿桂想找個安靜的地方做中醫食養的實驗廚房，把自己的理念變成可以品嘗的菜餚。幾年前，他經營店鋪時結識了一位老中醫，被「生活中醫」的理念打動——「吃飯不僅是果腹，更是調和陰陽、平衡氣血的過程」。於是，他想用季節裡的食材和本草，讓更多都市人在餐桌上體驗養生的滋味。從去年開始運營至今，阿桂的菜單沒有固定式樣，全靠節氣「指揮」。春天有涼拌蒲公英百合潤肺安神，夏天有荷葉冬瓜炒蝦仁消暑祛溼，秋天有雪梨川貝湯潤燥生津，冬天則端上桂圓紅棗粥溫補氣血。而最近是立秋時節，中醫裡講究潤肺養陰。「像這個南瓜百合，」阿桂端起剛出鍋的菜解釋道，「百合潤肺，南瓜是當季食材，我還加了茯苓粉。為什麼？上海的夏天溼熱重，茯苓能祛溼。看著簡單，其實每道菜都是一個完整的調理方子。」最初，客人並不多，大多是朋友介紹而來。但慢慢地，這家小廚房靠著獨特的味道和體驗，吸引了來自上海市區的客人。有人驅車一個多小時，只為嘗一口剛出鍋的「四神雞湯」；有人特地帶著父母來體驗一次二十四節氣藥膳。更重要的是，很多人吃完一次後，會主動在微信上預約下次的節氣菜單——回頭客多了，村裡的旅遊模式也悄悄發生了變化。這個模式的關鍵在於，它鎖定了一個小而精準的消費群體——對健康體驗有需求、且願意為之買單的人。這類人群雖然基數不大，卻有極高的復購率，形成了穩定的「流量池」。3中醫食養廚房的走紅，只是新南村振興故事的開端。更重要的是，這個看似偶然的「點」，很快帶動了周邊的「面」，開始系統性地改變著整個村莊的發展邏輯。2024年8月，工作室開始與上海市志願服務公益基金會生活中醫專項基金合作，此舉將一次體驗的費用壓到了較低的價格，涵蓋食宿與課程，小規模、精細化的服務保證了口碑。有了底氣和客流量的積累後，工作室升級了運營模式，從單純的藥膳體驗擴展到「身心康養營」——圍繞「生活中醫」的五大維度：吃、睡、動、情、境，設計了完整的康養體驗。每個節氣開營一次，為期兩天一夜。來吃藥膳的客人，飯後會順路在村裡走一走，買點當季水蜜桃、蔬菜或土雞蛋；年輕遊客則會去附近的鄉村咖啡館坐坐，喝杯手衝咖啡、看看展；親子家庭會帶孩子體驗農事活動、做手工點心。這些環節並非刻意安排，而是被阿桂廚房的客流自然「溢」出來。這樣來的流量，不是一陣風，而是能落在村裡的「長尾收益」：閒置農舍改成民宿，房東多了租金；村民供應食材，多了穩定收入；阿姨們受聘幫廚、清潔、接送，有了額外的收入；應季的水果也有了消費的群體，成了遊客臨走時的伴手禮。 本地產的應季水果更重要的是村民參與度的提升。「我們需要阿姨來幫廚、保潔，需要村民供應新鮮食材，需要司機接送客人，」阿桂說，「村裡原來開一家倒一家的農家樂，就是因為沒主題、沒特色、沒人來。現在我們有了穩定客流，就能帶動更多人。」阿桂和夥伴們很快意識到，這是一種可以複製和放大的模式——以一個具有特色和差異化的「點」吸引人，再通過路徑設計，讓遊客在村子裡形成多次消費。於是，他們圍繞「健康+生活方式」的主題，著手構建一個迷你的鄉村振興矩陣：阿桂的食養廚房是流量入口，配套的民宿提供住宿，村民的農產品成為伴手禮，其他創業者的咖啡館、手工坊提供延伸體驗。這種"小而美"的精準定位，讓每個環節都能分享到產業紅利。「鄉村振興不是把基礎設施建好就完了」，阿桂對此看得很透徹：「馬路修得再好，房子蓋得再漂亮，留不住人、帶不來消費，村民還是富不起來。關鍵是要有能吸引人反覆來的內容。」【記者手記
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