帶村裡老人去旅遊何以打動人心？（健談）
2025-10-31 09:39 7,962次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
杭州8月14日電(錢晨菲 李施睿 張鏹鏹)8月14日，記者從浙江海警局獲悉，近日，浙江溫州海警局在溫州附近海域查獲1起涉嫌走私凍品案，現場抓獲涉案人員26名，查扣「三無」船舶1艘，查獲凍品140餘噸，案值超700萬元。 8月11日3時許，溫州海警局接到95110報警稱，甌江北口大橋附近海域疑似有人在進行走私凍品活動。接警後，溫州海警局第一時間進行警情研判，並迅速形成警情處置方案預案，派遣水路、陸路執法力量前出處置。執法艇到達現場時，發現1艘未編刷船名船號的船舶正位於碼頭卸貨，海警執法員憑藉經驗判斷該船正在進行違法活動，果斷進行登臨檢查。 嫌疑船舶。浙江海警局供圖 經查，該船系「三無」船舶，長約40米，寬約7米，船頭白色，船身藍紅色，船艙內存有大量白色編織袋，袋內有牛肚、牛雜等凍品100餘噸，隨船人員無法提供該批凍品的合法來源證明，該行為涉嫌構成走私國家禁止進出口貨物、物品罪。同時，另一組海警執法員在碼頭查獲6輛準備轉運走私凍品的半掛車，查獲凍品40餘噸。目前，案件正在進一步偵辦中。 船艙內的凍品。浙江海警局供圖 據了解，走私分子為追求非法利潤，往往使用性能簡陋的「三無」船舶運輸凍品，逃避海關監管，同時不達標的運輸儲存環境，會使凍品在運輸過程中腐爛變質，滋生大量細菌和有害物質。一旦這些凍品流入國內市場，不僅破壞正常經濟秩序，更是群眾飲食安全的「隱形殺手」。浙江海警局呼籲廣大市民朋友，如發現走私活動，請立即撥打95110報警，海警機構將依法嚴肅查處。(完)
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