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2025-11-28 22:52 3,542次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
杭州8月12日電(曹丹)8月12日，「浙江踐行『綠水青山就是金山銀山』理念20年系列展」在浙江杭州的中國美術學院美術館開幕。本次展覽通過三大主題展覽，以藝術創作與學術研究相結合的方式，生動展現了生態文明建設的藝術表達，激活中華優秀傳統文化中的生態智慧。 8月12日，觀眾在「山水行動：新媒體影像裝置藝術展」現場拍照留念。曹丹 攝 2025年是浙江踐行「綠水青山就是金山銀山」理念20年。此次系列展包含「山水行動：新媒體影像裝置藝術展」「大地之歌·2025美麗中國紀事」「壁路薪傳：中國美術學院敦煌藝術藏品及文獻研究展」三大主題展覽，旨在通過不同藝術形式呈現中華優秀傳統文化的創造性轉化和創新性發展。 「山水行動：新媒體影像裝置藝術展」呈現了以中國美術學院跨媒體學院實驗藝術系主任高世強為首的創作團隊自2016年啟動的「山水行動」計劃成果。該展以「山水宣言」為序章，展示了《山水：富春江作為方法》《山水：如何度過夜晚》《山水：海山·南國》《山水：太行》等系列作品。這些作品通過數字影像技術，將中國傳統山水精神與當代藝術表達相結合，探索人與自然的關係。 中國美術學院院長餘旭紅表示：「『山水行動』是中國美術學院長年開展的影像創作研究計劃，旨在通過數字影像技術，將中國傳統山水精神轉化為當代藝術語言，向世界傳遞中國人的山水世界觀。」 「大地之歌·2025美麗中國紀事」展覽展示了中國美術學院美麗中國研究院成立以來的研究成果和實踐案例。展覽以矩陣式呈現2025年的百餘個「美麗中國藝術實踐案例」，從生態建設、自然守護、鄉土共築等多元視角，講述美麗中國建設的故事。 「壁路薪傳：中國美術學院敦煌藝術藏品及文獻研究展」分為「砥礪行」「薪火傳」「滿庭芳」三個部分，展出作品103件，文獻90餘件，凸顯以中國美術學院為代表的現當代高等美術教育機構對敦煌藝術的保護、研究和傳承歷程。 據悉，本次系列展覽將持續至10月8日。(完)
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