這位美國記者如何向世界揭開中國抗戰真相？
2025-11-18 04:27 8,347次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月5日電 (堯欣雨 何浠)2025年第12屆世界運動會(以下簡稱「成都世運會」)開幕在即，針對這場國際賽事，氣象部門正深化氣象觀測質量管理體系建設，構建世運氣象精密監測體系，助力成都世運會「風雲可測」。 據了解，本次成都世運會共有34個大項，其中18個大項在戶外舉行；涉及27個競賽場館，其中15個場館和輪滑公路賽為戶外。戶外賽事非常關注溫度、溼度、風、降水等信息，這些氣象要素對賽事有著密切影響。 成都世運會執委會保障部黨組成員李林林此前曾參與過成都大運會的保障工作，在他看來，大運會與世運會項目的不同對工作影響很大，如世運會室外水上類運動項目(皮划艇、摩託艇和滑水)對風和降水強度極為敏感。「大運會的室內項目比較多，而世運會則是室外項目比較多。場館及項目的室外屬性就需要氣象部門提供更多、更準確的氣象服務，以保障比賽順利進行。」 針對成都世運會34個大項的不同需求，從賽前的氣象監測，到賽時的分鐘級更新預報，再到突發天氣時的短臨預警，成都氣象部門構建了一套完整的氣象服務體系，打造「一賽一策一單」服務模式，形成10類19種產品的服務清單，幫助賽事舉辦方及時調整賽程，確保運動員安全和比賽順利進行。 4日下午，在成都世運會開幕式現場，工作人員正有條不紊地為成都世運會開幕式做著最後的衝刺，其中便有氣象保障人員的身影。來自四川省氣象局應急減災處的成都世運會開閉幕式運行中心防汛與氣象保障組氣象專員章爾震介紹，成都世運會除了微信點對點的發布之外，圍繞開幕式相關場景，還通過靶向簡訊、閃信、視頻彩鈴等多種方式精準發布氣象信息，實現氣象信息的高效傳播，為開幕式相關人員及公眾提供及時、可靠的天氣參考，基本實現信息全覆蓋。 成都世運會開幕式S1850天府新區正興西博氣象觀測站。韓進滿 攝 據介紹，成都局部性的氣候特徵十分明顯。因世運會場館分布在城市各處，所以不能通過統一的氣象預報完成工作。為解決這個問題，成都世運會執委會在成都大運會已有氣象監測站利舊的基礎上，針對此次成都世運會場館新增23套氣象監測站，進一步織密成都市氣象觀測網。 實木、仿塑、鐵藝、大理石、不鏽鋼、鋁合金座椅，以及沙地、草地、瀝青、水泥、大理石下墊面……當日下午，走進位於成都世運會開幕式場館的全要素地面監測站現場，很難想像這竟是氣象監測服務的其中一環。 據成都世運會氣象臺地面氣象觀測業務崗工作人員、成都氣象探測與信息中心工程師查驊介紹，這是「下墊面椅面溫度+數據上雲+平臺推送+場內響應」聯動機制，包括氣象常規六要素、黑球溫度、五種下墊面溫度以及六種座椅溫度。通過該機制，成都已初步構建起「觀測—研判—發布—響應」的完整服務閉環。該模式不僅服務賽事，也具備向城市綜合應急、文旅熱環境保障等領域推廣複製的可行性。 成都世運會氣象應急指揮車。記者張浪 攝 與此同時，氣象部門還為此次成都世運會特別添置了氣象應急指揮車。據悉，氣象應急指揮車主要用於應對重大活動保障及突發的極端情況。現下，氣象應急指揮車正停放在成都世運會開幕式場館附近，為開幕式氣象安全「保駕護航」。 「這是目前觀測到的最新氣象數據，它包括所有氣象要素，如風向、風速、雨量等。」當日下午，在成都世運會氣象應急指揮車內，成都世運會氣象臺地面氣象觀測業務崗工作人員、成都氣象探測與信息中心工程師牛天榮正將該車觀測到的氣象數據通過大屏幕進行講解。他介紹，氣象應急指揮車的觀測設備現下都在常規運轉，「在最極端的情況下，車上搭載的全套衛星通信系統、5G移動通信、視頻終端、無人機等設備，都可以用於上下級的緊急聯動。」 牛天榮在成都世運會氣象應急指揮車內通過大屏幕展示氣象觀測數據。記者張浪 攝 「氣象工作是比賽的基礎，雖然大家很難看見，卻非常重要。」李林林表示，「運動無限，氣象萬千」，氣象不應成為阻礙比賽的因素，「本次成都世運會，我們將與氣象部門一道，護航世運，為保障賽事安全運行貢獻力量。」(完)
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