航拍山東榮成「海上牧場」秋耕美景
2025-10-26 07:50 3,156次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月13日電 (記者 應妮)由人民文學出版社推出的莫言新書《放寬心，吃茶去》日前在莫言抖音直播間首發。該書是諾貝爾文學獎獲得者莫言與好友王振共同創作的隨筆集，以散文、詩歌、攝影的形式記錄日常，形成一部文字版vlog，將山川湖海、市井煙火的美好瞬間一一定格。 莫言題寫「茶碗一傾天地寬」。 人民文學出版社供圖 新書首發直播現場，莫言、王振和主持人楊瀾一起，暢談了這部從真實生活中來的隨筆集創作背後的點點滴滴，分享了「放寬心境」走進生活「集市」後的小故事。 全書五章，首次收錄關於莫言日常生活的攝影作品。在山東，莫言在膠州的土地上學習用拖拉機割玉米，酣暢，但汗珠不再砸在鐮刀上。面對機械化勞作的效率莫言感嘆：彎著腰的痛苦，只有彎過腰的人才知道，而直起腰來的幸福，也只有彎過腰的人能體會。 在湖南，江水悠悠，暮雲飄動。莫言遊鳳凰古城，賞沱江晚景，寫下「在鳳凰的石橋上，看沱江裡的暮雲，滿頭銀飾的少女鑲嵌在雲裡，夢裡，人與橋動蕩不安，還有什麼不能釋懷」。 莫言、王振在張家界的資料照片。 人民文學出版社供圖 在英國，莫言參觀了狄更斯故居並手書狄更斯名言：「人要像牡蠣一樣，神秘、自給自足而且孤獨。原來孤獨是如此具體的存在，是人們胸腔裡緩慢開合的貝殼」。 在肯亞，馬賽馬拉的土揚起熱風，金錢豹的斑紋在草叢間忽隱忽現。莫言荒原逐獸，追記：君子思豹變，莫忘初始心。路在常理外，舉火苦追尋。豹子成長過程中，要經歷皮毛從斑駁到光亮的磨礪，真正的蛻變，從來都在常理之外的荊棘路上。 在希臘，莫言記下阿波羅神廟前的石壁上古希臘先哲們留給後人的三句箴言：一，認識你自己；二，凡事勿過度；三，承諾會帶來痛苦。這三句箴言，靜靜凝視著世間的風雲變幻，向每一位前來瞻仰的後人傳遞生活的智慧。 莫言擁抱3000年茶樹王。 人民文學出版社供圖 《放寬心，吃茶去》的書名，源自莫言因柏林禪寺未開、只能在門外遙觀時創作的詩句「放寬心境吃茶去，大義微言夢裡尋」。莫言並未執著於入寺的結果，而是將寺外所見所感轉化為創作靈感。當莫言在頤和園刻意拍月未得滿意作品時，他也寫下「釣來東海一輪月，照我蹣跚夜路行」，不困於沒拍到好照片的遺憾，轉而捕捉過程中偶然湧現的詩意。這兩個故事共同表現了「放寬心」的本質：主動接納世界的不確定性，與生活和解，讓過程本身成為滋養生命的力量。在莫言看來，「放寬心」不是逃避，而是一種接受不如意、調整心態的能力。 作為莫言首部聚焦「生活小確幸」的隨筆集，《放寬心，吃茶去》跳出宏大敘事，以「往四面八方去，向自由自在行」的姿態，展現一個豁達、有趣的莫言，呈現了一個豐富多元、充滿無限可能的世界。(完)
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