人大學術資料庫入選首批高質量數據集建設先行先試工作名單
2025-10-29 12:03 8,583次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
新華社北京8月11日電(記者 申鋮)記者11日從財政部了解到，為規範和加強支持學前教育發展資金管理，提高資金使用效益，財政部、教育部修訂印發了《支持學前教育發展資金管理辦法》。 所稱支持學前教育發展資金，是指中央財政用於支持學前教育發展的轉移支付資金。 辦法明確，支持學前教育發展資金由財政部會同教育部共同管理。現階段，支持學前教育發展資金主要用於以下方面：一是支持學前教育擴優提質；二是落實學前教育免保育教育費政策。 支持學前教育發展資金採取因素法分配。財政部、教育部根據黨中央、國務院有關決策部署和學前教育改革發展新形勢等情況，適時調整完善相關分配因素、權重、計算公式等。 辦法強調，地方各級財政、教育部門要按照全面實施預算績效管理的要求，建立健全全過程預算績效管理機制，按規定科學合理設定績效目標，對照績效目標做好績效監控，認真組織開展績效評價，強化評價結果應用，做好績效信息公開，提高資金配置效率和使用效益。支持學前教育發展資金納入預算執行常態化監督範圍，各級財政部門依託預算管理一體化系統，加強日常監管。
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