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2025-10-29 18:53 5,956次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
上海8月13日電 (記者 陳靜)13日，在2025上海書展開幕當天，「湘滬攜手 文脈共承——中南傳媒精品圖書推介暨合作夥伴籤約活動」(簡稱：籤約活動)舉行，推介和發布湖南出版集團近年來出版的300種重點圖書，為廣大讀者奉上一道豐富的「湘味」文化大餐。 「湘滬攜手 文脈共承——中南傳媒精品圖書推介暨合作夥伴籤約活動」13日舉行。(湖南出版集團供圖) 湖南出版集團，即湖南出版投資控股集團。據悉，300種重點圖書分別被歸納在「悠久的歷史文化」書單、「厚重的革命文化」書單和「活躍的現代文化」書單中。 據悉，今年，湖南受邀作為主賓省亮相2025上海書展，湖南出版集團集合旗下12家單位，攜帶近4000種圖書，策劃了29場活動，希望推進湖南和上海的文化融合。湖南還邀請了一批知名作家等前來。當天，《古物說》作者王仁湘、《靠什麼團結 憑什麼勝利：中共七大啟示錄》作者丁曉平、《家山》作者王躍文分別發言，暢談創作感受。 《靠什麼團結 憑什麼勝利：中共七大啟示錄》作者丁曉平發言。(湖南出版集團供圖) 當天，湖南省委常委、宣傳部部長劉紅兵，上海市委常委、宣傳部部長趙嘉鳴，全國人大常委會委員、中國作家協會副主席李敬澤，中國圖書評論學會會長、中宣部出版局原局長郭義強等出席籤約活動。 「當前，中國出版業正處在高質量發展的關鍵階段。湖南和上海作為中國出版界的兩大中堅力量，應當相互攜手、同向發力，更好擔負起新的文化使命。」郭義強希望深入挖掘兩地豐富的黨史資源和紅色文化富礦，推出一批有深度、有溫度、有影響力的主題出版物；希望雙方利用上海在數位技術、人工智慧應用等方面的優勢，結合湖南在內容資源上的特色，在數字出版、知識服務、沉浸式閱讀、IP運營等方面開展深度合作，共同構建出版新生態，提升優質內容的傳播力、影響力。 郭義強還希望兩地聯合優秀作家群體發掘創作源泉，連接電商及新媒體平臺創新發行模式，協同科研、教育機構注入知識動能，整合區域政策與平臺資源營造良好環境，共同構建一個多方參與、優勢互補、互利共贏的出版產業生態圈。 本次籤約活動通過「推介一批好書、籤約一批作家、聚合一批平臺、推出一批福利」，集中展示湖南出版界在挖掘悠久的歷史文化、傳承厚重的革命文化、創造活躍的現代文化方面的成果，聚攏一批優質作家和新媒體平臺資源，實質性推動湘滬兩地出版文化資源的深度融合與長期戰略合作。 中南出版傳媒集團發布擬籤約的100位作家，圖中大屏幕為其中部分作家。(湖南出版集團供圖) 在當日的籤約活動上，中南出版傳媒集團發布擬籤約的100位作家；分別與上海市中共黨史學會等籤署戰略合作框架協議，就滬湘兩地紅色資源挖掘、渠道拓展達成深度合作意向；與三大頭部平臺達成戰略合作，共拓「書+消費者」生態新局。 據湖南出版投資控股集團黨委書記、董事長，中南出版傳媒集團董事長賀礫輝介紹，抗戰期間，上海的商務印書館、中華書局、開明書店等相繼遷至湖南，兩地編輯、印刷工人在湘西合作，為抗戰文化保存火種。改革開放以來，湖南文藝出版社在上海設立版權交易窗口；二十一世紀初，國家出版基金項目《湖湘文庫》與上海圖書館進行高清影印合作，首批30種在上海首發。「今天，我們再把『悠久的歷史文化、厚重的革命文化、活躍的現代文化』帶到黃浦江畔。」賀礫輝說，希望把湖南的「辣味」與上海的「鮮味」調製成新穎的文化盛宴，奉獻給廣大讀者。(完)
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