探訪甘肅榆中山洪災害安置點
2025-11-08 17:43 4,467次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
晉中8月13日電 題：山西祁縣：「小蘋果」如何做成「大產業」？ 作者 高雨晴 史婉 眼下，魯麗蘋果已進入收穫季節。在山西省晉中市祁縣峪口鄉魯村的百畝「魯麗」標準化果園裡，一簇簇蘋果紅了樹梢，壓彎了枝頭。果農正穿梭在果樹間，採摘著成熟的蘋果。 在「千萬工程」經驗的引領下，祁縣峪口鄉積極探索農業產業升級之路，通過引入魯麗蘋果這一優質新品種，建設標準化果園，為當地蘋果產業注入新活力。 眼下，山西省晉中市祁縣峪口鄉魯村百畝「魯麗」標準化果園內，魯麗蘋果進入收穫季節。張鈺佳 攝 據介紹，魯麗蘋果作為早熟品種，具有諸多優勢。其果實7月20日左右成熟後可自然採果至8月中下旬，售架期長，口感脆甜不面。此外，該品種管理相對簡單，結果量大，修剪量低，成花能力強，對果農而言，大大降低勞動強度和管理成本。 祁縣峪口鄉黨委副書記劉興旺說，「我們深知品種更新換代對蘋果產業發展的重要性，經過多方考察與研究，認為魯麗蘋果很適合峪口鄉的土壤、氣候條件。所以積極引入這一品種，並著手建設標準化果園，從種植技術指導、果園基礎設施建設等多方面給予支持。」 「從今年的果樹生長情況和掛果量來看，魯麗蘋果在我們這兒適應性很強。我們嚴格按照標準化種植要求進行管理，從施肥、灌溉到病蟲害防治，每一個環節都做到精細化。」山西森晟農牧業發展有限公司董事長馬曉亮告訴記者。 魯村的百畝「魯麗」標準化果園目前已投資300餘萬元，佔地8萬餘平方米，園內種植有1萬餘棵魯麗果樹。投產達效後預計收益可達200餘萬元。 圖為位於山西省晉中市祁縣峪口鄉魯村的百畝「魯麗」標準化果園。張鈺佳 攝 「百畝『魯麗』標準化果園已經開始掛果，長勢非常喜人。」馬曉亮說，現在每棵果樹的產果量可以達到五六十斤，預計每畝6000斤左右，整個果園的收益可達到200餘萬元。 今年以來，峪口鄉持續堅持以學習踐行「千萬工程」經驗為引領，不斷發展壯大峪口蘋果主導產業，在「產業峪口」建設上做文章。 「我們大力推動魯村百畝『魯麗』標準化果園和王家嶺村40畝『瑞雪』『瑞香紅』精品果園發展，進一步支持完善果園基礎設施配套建設。同時，依託兩個果園一南一北區位優勢，一早一晚成熟特點，示範帶動峪口蘋果品種更新換代、果園提檔升級，效益顯著提升。」劉興旺說。(完)
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