2025年全國熱氣球錦標賽在山西大同舉行
2026-03-13 02:21 1,732次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月13日電 (記者 陳康亮)中國A股13日(周三)再度放量上漲，主要股指悉數走高。其中，上證指數當天小幅上漲，收盤突破2024年10月8日的盤中高點；創業板指漲逾3%。 截至當天收盤，上證指數報3683點，漲幅為0.48%；深證成指報11551點，漲幅為1.76%；創業板指報2496點，漲3.62%。滬深兩市成交總額約21509億元(人民幣，下同)，較上一個交易日放量約2694億元。 巨豐投顧投資顧問總監郭一鳴表示，近期A股主要股指持續走高，主要是受資金與政策的雙輪驅動。資金層面，A股槓桿資金保持活躍態勢，低利率環境不斷助推市場風險偏好上行；受美聯儲降息預期升溫推動美元走弱影響，被動配置型外資加速回流A股。此外，政策端持續釋放積極信號。 消息面上，中國財政部等多部門近日公布《個人消費貸款財政貼息政策實施方案》。根據方案，2025年9月1日至2026年8月31日期間，居民個人使用貸款經辦機構發放的個人消費貸款(不含信用卡業務)中實際用於消費，且貸款經辦機構可通過貸款發放帳戶等識別借款人相關消費交易信息的部分，可按規定享受貼息政策。 郭一鳴表示，對股市來說，上述貼息政策的實施，從宏觀層面來看，有助於提振消費、促進經濟增長。消費增長將帶動企業盈利提升，也會使得投資者對企業未來發展預期更為樂觀，吸引更多資金流入股市，從而對A股產生積極影響。 板塊方面，根據金融數據服務商東方財富的統計，電子化學品、證券、消費電子板塊當天分別上漲3.11%、2.11%和1.05%，漲幅居前。(完)
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