【成都世運會】成都世運會閉幕式舉行第一次全要素合排
2025-10-31 11:37 7,531次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
「剛剛香港浸會大學呂海濤教授分享了如何藉助人工智慧，幫助發現藥物靶點。」近日，在2025京港澳青年科學家大會上，香港科技大學研究副教授韓偉聽完主旨演講，便立刻聯想到自己的研究領域：「我們已經合成了很多的新材料，卻未必完全清楚真正適用的方向，人工智慧或許可以提供新的啟發。」 在這個匯聚了人工智慧、生物醫藥、量子通信、未來航天、新能源等多個前沿領域的「交流場」上，200餘位青年科學家齊聚北京經濟技術開發區，一次次燃起「跨界火花」，架起了科研與產業、人才與項目之間的橋梁。 此次活動的主題是「同心攜手 向新而行」，人工智慧成了連接不同學科的「通用語言」。不少與會的青年科研人員表示，AI不僅提升了科研效率，也幫助他們突破原有的學科邊界，開啟更加融合與開放的研究路徑。 「AI在科研中的廣泛應用，某種程度上革新了我們的科研思維。」香港大學生命科學學院助理教授王鵬長期做葉綠體研究，他介紹，「以往，我們只能小規模地分析葉綠體中某些蛋白與其他代謝通路的相互作用；而現在可以一次性輸入3000多個蛋白數據，通過AI來自動配對，得到一個葉綠體層面的蛋白相互作用的全貌。」 除了方法上的革新，人工智慧也推動著青年科學家們把目光投向「硬科技」前沿。「仿生智能技術是一條新賽道。」會上，中國科學院院士、北京航空航天大學教授郭雷指出，仿生智能可以催生前沿科學發現，克服現有的類腦智能局限性，更好實現人工智慧技術領域的國際領跑。 「這個方向特別需要跨學科的融合，以及從基礎理論到關鍵技術，再到公司應用的全面創新，以及複合型的青年人才。」郭雷說道。 如何培養出更多具備跨界能力的青年科研人才？也是本次大會關注的話題。「目前，我們已經和內地科研單位開展了多項合作，包括科研項目對接、人才交流、學生聯合培養。」王鵬提到：「這不僅有助於技術上的互通互補，也加強了兩地人文層面的交流。」 當下，這種「雙向奔赴」的合作正在不斷深化。大會現場，京港澳三地29個優質合作項目集中簽約；當天正式成立的「京港澳新質生產力發展服務團」，將常態化服務三地科創項目與人才成長；同步啟動的「北京市港澳創新中心」也將聚焦科技企業孵化、成果轉化、跨境標準共建，打造京港澳科創資源落地「第一站」。 在韓偉看來，這是非常好的契機。他說，香港有良好的科研基礎和創新能力，內地擁有大科學裝置等「國之重器」和廣闊的市場，通過與內地在科研項目、平臺資源等方面的深入合作，可以為青年科研人員提供更多實踐機會和發展空間。 澳門大學副校長莫啟明在採訪中介紹，學校近年來在中醫藥領域取得了積極進展，正在橫琴新校區加快部署，探索中醫藥與西醫協同發展的新方向，「我們希望把握好『一國兩制』的優勢，積極參與國家中醫藥的科技創新與推廣，為中醫藥『走出去』貢獻澳門的力量。」(完)(《中國新聞》報劉益伶報導)
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