廣西憑祥舉辦中越邊關旅遊節 打造「AI+邊關旅遊」新業態
2025-10-28 21:47 6,472次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月14日電 (記者 劉亮)中國國家數據局局長劉烈宏14日在北京舉行的新聞發布會上介紹，中國數字基礎設施在規模、技術等方面目前處於世界領先地位，算力總規模位於全球第二。 8月14日，中國國務院新聞辦公室在北京舉行「高質量完成『十四五』規劃」系列主題新聞發布會，國家發展改革委黨組成員、國家數據局局長劉烈宏，國家數據局副局長沈竹林，國家數據局副局長陳榮輝，國家數據局副局長夏冰介紹「十四五」時期數字中國建設發展成就，並答記者問。 記者 楊可佳 攝 國務院新聞辦公室當天舉行新聞發布會，介紹「十四五」時期數字中國建設發展成就。劉烈宏在會上指出，截至6月底，中國5G基站總數與2020年相比增長5倍達到455萬個，千兆寬帶用戶增長34倍達2.26億戶，算力總規模位於全球第二，有力帶動經濟社會發展。 他指出，經過多年持續攻堅，中國數字領域突破一批關鍵核心技術。同時，國產作業系統加速崛起，以鴻蒙系統為例，鴻蒙生態設備總量突破11.9億臺，為手機、汽車、家電等1200多類產品裝上「智能中樞」。中國人工智慧綜合實力也實現整體性、系統性躍升，人工智慧專利數量佔全球總量的60%，人形機器人、智能終端等領域不斷突破。 中國數位技術和實體經濟融合程度顯著加深。劉烈宏介紹，數字產業化方面，截至2024年底，中國軟體收入規模較2020年增長80%，規模以上電子信息製造業增加值增長超70%。產業數位化方面，智能化轉變、數位化改造加速推進，建成萬餘家智能工廠，覆蓋超過80%的製造業行業大類，智能家居、智能穿戴等成為消費新潮流。 數位技術還顯著提升了公共服務的可及性和公平普惠水平。以新生兒出生「一件事」為例，劉烈宏說，過去為新生兒辦理業務需往返多部門提交材料，如今在線上完成信息填報後，相關數據通過跨部門共享機制自動流轉，多個事項可在幾天內高效辦結。教育、醫療、社保、養老等公共服務數位化水平不斷提升，有效破解「最後一公裡」難題。數位化打破傳統公共服務中的「流程壁壘」「數據壁壘」，在一次次在線辦事中實現高效便捷。(完)
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