杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月9日電 (記者 陳杭)天工2.0搭載全球首個通用具身智能平臺「慧思開物」從「最能跑」邁向「最好用」,全球首個端到端全身控制模型「星海圖G-0」首發亮相,新一代ROPA骨科智能手術機器人全球首發……8日至12日,2025世界機器人大會在北京經濟技術開發區(北京亦莊)舉辦。 作為世界機器人大會永久會址,北京亦莊近20家企業、10餘款首發首創產品或解決方案亮相2025世界機器人博覽會。目前,北京亦莊已聚集機器人和智能製造生態企業300餘家,基本形成覆蓋核心零部件、整機到應用場景的具身產業鏈體系。 8月8日,2025世界機器人大會開幕式在北京經濟技術開發區北人亦創國際會展中心舉行。本屆大會以「讓機器人更智慧 讓具身體更智能」為主題,包括開幕式、閉幕式、論壇等。同期舉辦世界機器人博覽會、世界機器人大賽等活動。圖為與會嘉賓與機器人主持人合影。 記者 王紫儒 攝 「開工!」在全球首個通用具身智能平臺「慧思開物」的調度下,天軼2.0開始為展區通電並進行電力巡檢,旁邊的天工2.0完成流水線工業零部件分揀,燈泡質檢區的機械臂自動識別燈泡的好壞,另一側負責搬運的天工2.0穿梭於兩個不同區域轉運物料,並幫助執行物品封裝任務的機械臂將封裝好的物品送給觀眾……在北京人形機器人創新中心(國地共建具身智慧機器人創新中心,以下簡稱「北京人形」)展區,具身智慧機器人工業場景多本體、多任務協同工作演示正在進行。 北京人形CTO唐劍表示,這套可規模化落地的工業場景多本體、多任務協同工作能力,實現了異構機器人群組在無人工幹預下的跨場景無縫協作與任務接力,打破了傳統工業自動化「一機一崗、固定工序」的剛性壁壘,生動演繹了從單體智能向真正群體智能的應用演進。 「我們帶來全系列產品,以及首發的真端到端+真全身操控VLA模型。」星海圖(北京)人工智慧科技有限公司(以下簡稱「星海圖」)首席科學家趙行表示。在星海圖展區,人們戴上VR設備或手握同構遙操作硬體,就能成為仿人形通用機器人——星海圖R1 Pro的「最佳拍檔」,遙控它完成抓娃娃、桌面收納等任務。在展區的家庭場景中,自如移動的星海圖R1 Lite機器人吸引圍觀,人們只需說一句「請收拾一下床鋪」,R1 Lite就能在任意打亂的臥室中精準進行動作規劃並完成指令。 「在此次博覽會上,我們將全球首發新一代ROPA骨科智能手術機器人。」北京長木谷醫療科技股份有限公司(以下簡稱「長木谷」)董事長張逸凌表示。該產品是由數智「腦、眼、手」三部分構成的高端創新醫療設備,是全球首款搭載人工智慧系統的新一代ROPA骨科智能手術機器人,不僅能通過AI技術將術前規劃周期從數周壓縮至分鐘級,還能實時模擬骨骼運動狀態,結合亞毫米級導航定位與多模態感知機械臂,實現對髖膝假體植入位置及角度的精準控制,降低遠期併發症風險。 當具身智慧機器人落地康養場景,將為生活帶來哪些改善?智慧康養展區集中呈現「康養出行+康養家居」的多元協同方案,外骨骼機器人、智能輔行機器人、家庭服務機器人、導盲六足機器人、AI理療機器人等多款產品,覆蓋家庭、社區、醫院、公共空間等典型場景。 北京經開區有關負責人表示,北京亦莊此前舉行了2025北京智能康養機器人應用大賽,參賽的部分優秀產品也在智慧康養展區展出,這種賽會聯動不僅是技術秀場,更助推智能康養機器人從技術創新邁向應用落地。(完)
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