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2025-11-09 01:06 1,759次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
敦煌莫高窟藏經洞的發現，是20世紀中國乃至世界考古學界的重大事件。然而，隨之而來的卻是大量珍貴文獻的流散。這批珍貴的文化遺產，一度如「文化拼圖」的碎片，散落全球。鮮為人知的是，其中一批極為珍貴的孤本和珍品，在著名學者羅振玉的守護下，最終輾轉安家於遼寧省博物館。如今，在上海古籍出版社的努力下，這段百年前的傳奇故事有了新的續篇——《遼寧省博物館藏敦煌文獻》出版，並於昨天在遼寧省博物館舉行新書首發暨座談會，讓這些塵封已久的「文化碎片」得以完整呈現。流散珍寶如何在遼寧安家遼寧省博物館所收藏的這批敦煌文獻，是這幅宏大拼圖中不可或缺的一塊。這批文獻的收藏，離不開清末民初著名學者羅振玉的貢獻。作為一位傾心於古物搜集與整理的大家，羅振玉在敦煌文獻被發現後，一方面呼籲保護劫後餘存的文獻，另一方面則悉心購藏流散在外的珍品。1928年，羅振玉攜其收藏移居旅順，使得這批珍貴文獻得以在東北安家。在他去世後，這批藏品幾經流轉，最終主體部分被東北博物館（今遼寧省博物館）妥善收藏。這批文獻不僅流傳有序，且不乏許多品相完好、書法精湛的珍品，是研究敦煌學、鑑藏史的極其可靠的第一手資料。高清全彩讓千年古籍「活」起來《遼寧省博物館藏敦煌文獻》的出版，是「敦煌文獻系統性保護整理出版工程」的重要階段性成果。這一工程旨在以高清全彩方式，系統整理散藏在世界各地的敦煌文獻，為學術研究提供堅實的物質基礎。該書項目自2023年3月啟動，歷經近兩年的不懈努力，最終於2025年1月正式出版。 出版方上海古籍出版社與遼寧省博物館研究團隊通力合作，以嚴謹的學術精神和精益求精的工匠精神，為這部巨著保駕護航。全書共5冊，收錄文獻編號110餘號，圖版約1400幅，絕大多數為首次完整刊布。團隊在整理過程中，不僅對文獻進行重新編號、定名，更結合敦煌學最新研究成果，撰寫了詳細的研究性敘錄。在技術呈現上，更是力求讓讀者能親手「觸摸」到千年前的古籍原貌——無論是文獻的紙張顏色、墨跡立體感，還是原卷的題跋、修補痕跡，都得到高保真的呈現。 《大乘起信論廣釋》這批文獻中不乏具有重要學術價值的孤本和珍本，如《大乘起信論廣釋》卷上並序，是目前唯一所見的卷次為「上」的孤本。而唐代的《恪法師第一抄》，則以其精湛的草書技法，成為敦煌寫經中的經典，也是遼寧省博物館的鎮館之寶之一。散落的文化拼圖逐步歸位此次《遼寧省博物館藏敦煌文獻》的出版，在上海古籍出版社社長呂健看來，其價值和意義遠超普通古籍整理。首先，它讓散落的「文化拼圖」逐步歸位。 長期以來，國內地方館藏的敦煌文獻如同散落的邊緣拼圖，其重要性並未得到充分彰顯。本書的出版，不僅填補了這一空白，更通過跨國綴合研究，為敦煌文獻的國際研究提供了重要線索，推動了敦煌文獻的全面整理與刊布進程。其次，它創造了散藏文獻整理的「遼博範式」。 本書不只是簡單的影印，而是建立了一套基於館藏品特點的高水平、系統化的整理標準，為後續其他散藏敦煌文獻的整理提供了寶貴的經驗借鑑。 最後，它彰顯了新時代古籍工作的使命擔當。館藏古籍的文物屬性，使得大眾難以直接接觸。而出版則讓古籍化身千百，得以新生。全彩高清的圖版，讓更多的研究者和普通讀者能有機會跨越時空，親身感受中華優秀傳統文化的獨特魅力。這套書的問世，無疑是「保護為先、整理為要、利用為本」這一古籍工作核心理念的生動實踐。這套《遼寧省博物館藏敦煌文獻》的出版，是上海與遼寧兩地文化合作的碩果，也是中華文明薪火相傳的生動寫照。它不僅為學術界提供了珍貴的新材料，更讓沉睡於博物館的千年瑰寶在今天綻放出新的光彩，向世人訴說著中華文明的輝煌與不朽。
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