在上海重走「八百壯士」之路
2025-12-05 05:20 6,923次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
澳門8月5日電 澳門特區行政長官岑浩輝5日在澳門特區政府總部與香港特區行政長官李家超會面，雙方就進一步強化包括旅遊協同發展在內的多領域港澳合作、助力粵港澳大灣區高質量發展等議題深入交流。 8月5日，澳門特區行政長官岑浩輝(右)在澳門特區政府總部與香港特區行政長官李家超(左)會面。(澳門特區政府新聞局供圖) 岑浩輝表示，港澳都是大灣區中心城市和區域發展核心引擎，兩地不斷提升合作水平，特別是協力促進產業和科創等領域的高質量發展，將為大灣區各成員互利共贏提供更大助力。 李家超指出，香港和澳門皆為國家的特別行政區，同享「一國兩制」的獨特優勢，港澳地緣相近，人文交流頻繁，經貿往來密切，在經濟、跨境基建、旅遊和文化等領域一直合作無間。 雙方當日還就橫琴粵澳深度合作區第二階段建設新機遇展開交流。 岑浩輝表示，橫琴是澳門參與大灣區融合發展及推進澳門經濟適度多元的重要平臺，特區政府正緊扣「澳門+橫琴」定位，並設立「促進橫琴粵澳深度合作區建設領導小組」，從政策、法律、人員及資源投放等層面加大對合作區的支持力度。「在奮力開創合作區建設新局面的進程中，歡迎有更多香港企業參與其中，共同抓緊合作區第二階段建設的新機遇，共享高質量發展帶來的紅利。」 李家超表示，建設橫琴粵澳深度合作區是豐富「一國兩制」實踐的重大部署，有利於澳門長期繁榮穩定和融入國家發展大局。 此外，第十五屆全國運動會(「十五運會」)及全國第十二屆殘疾人運動會暨第九屆特殊奧林匹克運動會倒計時100天已啟動。岑浩輝表示，粵港澳定會繼續攜手同行，推進各項籌備工作，務求為全國人民呈現一場精彩的體育盛會。「港澳可借十五運會契機，共同舉辦更多體育盛事，推動大灣區體育事業聯動發展，帶動更多不同類型的旅客到訪港澳以至整個大灣區。」(完)
免责声明：本文内容与数据仅供参考，不构成投资建议，使用前请核实。据此操作，风险自担。
蜜唇直播app
「活动」首次登录送新手大礼包
- 软件大小: 549.19MB
- 最后更新: 2025-12-05 05:20
- 最新版本: v2.8.1.16
- 文件格式: apk
- 应用分类:ios-Android 蜜桃app
- 使用语言: 中文
- : 需要联网
- 系统要求: 7.85以上
客服热线：131-5948-6584
优直播类似软件
猜你喜欢
64178
97
79341
96
2025-12-05 05:20
79415
32
2025-12-05 05:20
46597
69
2025-12-05 05:20
63251
12
2025-12-05 05:20
42517
97
2025-12-05 05:20
28941
78
2025-12-05 05:20
31985
69
2025-12-05 05:20
24539
14
2025-12-05 05:20
64739
38
2025-12-05 05:20
93185
79
2025-12-05 05:20
35426
35
2025-12-05 05:20
93816
86
18562
36198
51
41528
62
61274
